L’amiloidosi cardiaca è una patologia in cui si ha un accumulo di amiloide (una proteina insolubile) nel cuore procurando un’alterazione della struttura e della funzionalità di questo organo vitale. In genere colpisce più gli uomini rispetto alle donne, al di sopra dei 40 anni di età, ed è una condizione cronica che peggiora lentamente.
L’amiloidosi cardiaca è oggi ampiamente sottodiagnosticata in quanto è difficile da evidenziare attraverso le elettrocardiografie ed ecocardiografie perché i segnali possono essere confusi con quelli di altre patologie, inoltre spesso una diagnosi completa ed esatta si riesce ad ottenere solo nelle fasi avanzate della malattia.
Le cause dell’amiloidosi cardiaca
L’amiloidosi fa riferimento ad una famiglia di patologie in cui vi è un accumulo di proteine insolubili nei vari tessuti del corpo umano. In particolare nell’amiloidosi cardiaca, che può essere di natura ereditaria oppure acquisita, tale accumulo si ha nei tessuti del cuore che vengono lentamente sostituiti da queste proteine compromettendone definitivamente la loro corretta funzionalità.
A causa di questa patologia i segnali elettrici non vengono più trasmessi correttamente attraverso le cellule del cuore e si possono avere aritmie e blocchi cardiaci. Proprio a dimostrare il fatto che il cuore tende a non lavorare più nel modo opportuno, e a non pompare più il sangue nel corpo, l’amiloidosi cardiaca viene anche definita “sindrome del cuore duro”.
I sintomi dell’amiloidosi cardiaca
Anche se l’amiloidosi cardiaca non è semplice da diagnosticare, ci sono alcuni sintomi che possono essere usati come campanello di allarme:
- senso di affaticamento anche quando si eseguono attività normali,
- respiro affannoso quando si eseguono attività sotto sforzo,
- minzione notturna eccessiva,
- vertigini,
- palpitazioni,
- aumento di peso a causa dell’accumulo di liquidi in eccesso,
- gambe gonfie.
La diagnosi dell’amiloidosi cardiaca
La diagnosi dell’amiloidosi cardiaca non è semplice in quanto i sintomi della patologia sono comuni a quelli di altre malattie. In genere viene diagnosticata in ritardo e solo perché si notano anomalie ecocardiografiche ed elettrocardiografiche, magari prescritte per altri motivi.
Tra gli strumenti più utilizzati possiamo ricordare:
- l’ecocardiogramma,
- la risonanza magnetica,
- la scintigrafia,
- l’elettrocardiogramma.
L’ecocardiogramma è l’esame non invasivo maggiormente utilizzato per diagnosticare l’amiloidosi cardiaca. Grazie a questo strumento si analizza l’ispessimento parietale del ventricolo sinistro, l’ispessimento delle valvole atrioventricolari, l’ispessimento del setto interatriale e l’ecoriflettenza del miocardio ventricolare.
La risonanza magnetica cardiaca è un altro strumento molto utile nella diagnosi in quanto offre due informazioni importanti: una cinetica alterata del gadolinio e un effetto di “late enhancement” della cinetica del gadolinio.
La scintigrafia permette di effettuare una stima attendibile della quantità e della distribuzione dei depositi di amiloide.
L’elettrocardiogramma è utile per evidenziare un battito cardiaco non corretto.
Infine una biopsia è fondamentale per confermare con precisione la patologia.
Oltre a questi esami specifici il medico specialista può prendere in considerazione altri segnali utili a diagnosticare l’amiloidosi cardiaca tra cui il soffio al cuore, suoni sospetti nel polmone, bassa pressione sanguigna e vene del collo gonfie.
La terapia per curare l’amiloidosi cardiaca
Inizialmente la terapia per trattare l’amiloidosi cardiaca può interessare la dieta del paziente diminuendone l’apporto di sale e di liquidi. Inoltre sarà fondamentale ridurre la fonte della proteina amiloide e curare direttamente la parte di tessuto colpita.
Nei casi più avanzati potrebbe essere necessaria la chemioterapia o un trapianto di cuore, ma solo quando la funzione cardiaca è realmente compromessa.