I test genetici BRCA1 e BRCA2 analizzano i due geni responsabili di numerose forme di tumore di tipo ereditario della mammella e dell’ovaio.
Se una donna eredita una mutazione genetica di questi geni, ha una percentuale di probabilità più alta rispetto alle altre donne di sviluppare un tumore.
Scopriamo di cosa si tratta.
Test genetici: le mutazioni genetiche
Molte donne oggi, soprattutto nei paesi industrializzati, tendono a sviluppare un tumore alla mammella o all’ovaio.
I tumori vengono suddivisi in due tipologie:
- tumori sporadici,
- tumori ereditari o familiari.
I primi si manifestano in soggetti dove non sono mai comparse neoplasie nelle persone appartenenti alla stessa famiglia, e quindi le cause risalgono a fattori esterni. I secondi invece tendono a manifestarsi in soggetti dove si sono già presentate problematiche simili nei membri della stessa famiglia.
I geni BRCA1 (presente sul cromosoma 17) e BRCA2 (presente sul cromosoma 13), sono responsabili del controllo delle cellule addette a riparare i tratti cromosomici danneggiati, cercano quindi di impedire la moltiplicazione di cellule anomale che possono causare la comparsa dei tumori, principalmente delle mammelle e dell’ovaio. Vengono anche chiamati onco-soppressori .
BR è l’abbreviazione di BREAST (ossia “seno” in inglese), mentre CA è l’abbreviazione di CANCER (ossia “cancro” in inglese). Se questi geni vengono trasmessi alterati si potrebbe verificare un cattivo funzionamento degli stessi con possibili conseguenze sulla loro normale attività.
Un’eventuale mutazione di questi due geni segnala un rischio più alto di sviluppo di un tumore alla mammella o all’ovaio.
Test genetici: come si svolgono
I test genetici si svolgono sottoponendosi ad un semplice prelievo del sangue con il quale vengono analizzati alcuni globuli bianchi dai quali si estrae il DNA. Vengono quindi osservati i geni BRCA1 e BRCA2 prendendo come riferimento sequenze dove non sono presenti mutazioni (sequenze “wilde type”) e analizzate eventuali mutazioni presenti.
Test genetici: il risultato
Il risultato dei test genetici può essere di tre tipi:
- positivo,
- negativo,
- incerto.
Un risultato positivo indica che esiste una mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 e quindi un’alta probabilità che possa verificarsi lo sviluppo di un tumore all’ovaio o alla mammella.
E’ importante sottolineare che questo non significa uno sviluppo certo del tumore, ma una probabilità più alta rispetto a chi non presenta questa mutazione. Non basta infatti la predisposizione genetica, ma devono presentarsi anche altre cause ambientali e individuali perché il tumore si manifesti.
Un risultato negativo indica che non sono presenti mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 (fino ad oggi scoperte) e quindi la probabilità del verificarsi di un tumore alla mammella o all’ovaio è la stessa della popolazione in genere.
Un risultato incerto indica invece che potrebbe esistere la presenza di mutazioni di cui oggi ancora non si conosce il significato.
Test genetici: e dopo?
Dopo aver ricevuto i risultati dei test genetici è importante non interpretarli da soli ma rivolgersi a medici esperti per capire come è opportuno comportarsi.
In qualsiasi caso, comunque, anche in caso di esito negativo, non bisogna trascurare i controlli, ma effettuare con cadenze regolari una visita senologica, e a seconda dei casi, indagini di controllo come ecografie o mammografie.