Condivisione di conoscenza e storie. Condivisione di esperienze, ricerche e visite mediche molto spesso inconcludenti fino a quando l’ignoto non acquista un nome e quel nome purtroppo è la distrofia muscolare di Duchenne.
Uniti nella ricerca di terapie contro la malattia
La paura, la consapevolezza di lottare contro l’ignoto, sono spesso i sentimenti che accomunano i genitori che hanno un figlio affetto dalla distrofia muscolare di Duchenne, una malattia della quale si conosce ancora poco e per la quale non c’è ancora una cura.
Che cos’è la Distrofia Muscolare di Duchenne?
L’esperienza di chi ha già attraversato questi momenti può essere di grande aiuto. Da oggi, un estratto di queste esperienze si può trovare anche on-line grazie al portale “Tu e Duchenne”, disponibile in diverse lingue tra le quali l’italiano, realizzato da PTC Therapeutics – azienda impegnata nella ricerca di terapie contro questa malattia – per aiutare i genitori a trovare delle risposte alle loro domande e soprattutto per non farli sentire soli.
La Distrofia muscolare di Duchenne è una patologia genetica che colpisce un bambino maschio su 3.500 e provoca l’indebolimento dei muscoli a causa dell’assenza di distrofina, una proteina che ne garantisce il mantenimento ed il corretto funzionamento assicurando l’integrità strutturale dei muscoli scheletrici e cardiaco.
È un tipo di malattia che colpisce quasi esclusivamente i bambini maschi, con esordio abitualmente tra i 2 e i 4 anni di età e difficoltà motorie soprattutto nel salire le scale, rialzarsi da terra, correre, saltare.
La malattia avanza poi negli anni, determinando un progressivo e generalizzato difetto di forza e sebbene in ogni individuo sia possibile un diverso andamento clinico, entro i 12 anni, in linea di massima, si ha la perdita della deambulazione autonoma. Successivamente il difetto di forza progredisce ulteriormente, coinvolgendo anche la muscolatura cardiaca e respiratoria.
Attualmente non esiste una cura per la malattia e le strategie di gestione si concentrano su terapie anti-infiammatorie.
Qual è l’obiettivo del progetto Tu e Duchenne?
“Le informazioni rese disponibili dal portale ‘Tu e Duchenne’ – commenta Marco Rasconi, presidente nazionale dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) – che riguardano malattia, come riconoscerla e le opportunità che oggi abbiamo per la sua gestione, ma che al tempo stesso dedicano attenzione alle esigenze di tutta la rete familiare che gravita attorno ai bambini con Duchenne, sono molto utili, a prescindere dalla forma specifica di distrofia o di malattia neuromuscolare.
Ritengo, infatti, che il valore aggiunto più significativo di questo progetto sia proprio l’approccio positivo e propositivo rispetto alla disabilità: un approccio che partendo dall’offerta di soluzioni, suggerimenti, consigli, contribuisce ad accendere e alimentare nei genitori, nelle famiglie che hanno ricevuto una diagnosi di malattia neuromuscolare, la consapevolezza che vi sono tante opportunità – e non solo problemi e difficoltà – nel futuro dei loro figli”.
Gli strumenti per affrontare la malattia
“PTC Therapeutics – conclude Manuela Maronati, general manager di PTC Italia – si occupa di distrofia di Duchenne da quasi vent’anni e lo ha sempre fatto in collaborazione con le Associazioni dei pazienti, perché riteniamo che ascoltare le loro esigenze, scambiarsi informazioni e idee, sia vitale per fare avanzare la ricerca. Anche l’idea di questo portale è nata dal confronto costante con le famiglie e dai loro racconti di cattive esperienze con il web.
Molti, infatti, quando hanno avuto il sospetto di qualche problema nello sviluppo dei propri bambini, o quando hanno ricevuto una diagnosi di Duchenne, hanno fatto ricerche online, trovando spesso informazioni per loro troppo complesse, in molti casi spaventose e deprimenti. Così abbiamo pensato di mettere a disposizione uno spazio semplice, che cerchi di dare risposte chiare, ma soprattutto strumenti per affrontare la malattia e link ai siti delle Associazioni di pazienti in cui si possono trovare moltissime informazioni, iniziative e una comunità vibrante con cui interagire e non sentirsi soli e spaventati di fronte a una malattia come questa”.
Fonte: www.duchenneandyou.it