In un futuro forse non troppo lontano, l’amniocentesi e la villocentesi potrebbero andare in soffitta sostituite da un esame più semplice e, allo stesso tempo, più accurato e meno invasivo: per l’individuazione di anomalie genetiche nei nascituri basterà infatti analizzare un campione di sangue della madre. La nuova scoperta si deve agli studiosi della Stanford University (Usa), che per la prima volta hanno sequenziato il genoma di un feto adoperando solo un campione di sangue della futura mamma.
I risultati di questa nuova metodologia ora pubblicati su Nature, prendono l’avvio da un altro studio condotto dai ricercatori dell’Università di Washington (Usa) che, per raggiungere lo stesso risultato, avevano dovuto utilizzare un doppio campione di sangue, uno della madre e uno del futuro padre. La tecnica di sequenziamento del genoma effettuato a Stanford, invece, non ha bisogno del sangue paterno: un vantaggio sopratutto nei casi in cui il padre non sia noto o non voglia riconoscere la paternità. Considerato che il costo della tecnologia continua a scendere, i ricercatori ritengono che diventerà sempre più semplice diagnosticare malattie genetiche entro il primo trimestre di gravidanza.
Spiega Stephen Quake, primo autore della ricerca, che l’interesse principale è quello di individuare quelle condizioni che possono essere trattate prima della nascita o subito dopo. Senza queste diagnosi, i neonati con disturbi metabolici o del sistema immunitario curabili, potrebbero non venire trattati finché i sintomi diventano evidenti. L’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (villocentesi), per scoprire se il feto porta anomalie genetiche, vengono effettuati attraverso l’inserimento di un ago nell’utero – procedure che possono condurre, secondo gli studiosi di Stanford, a un aborto ogni 200 gravidanze. Il nuovo esame permetterebbe invece, con un livello di invasività minore, di individuare un numero di anomalie genetiche maggiore con un rischio pari a zero.
Articolo di Redazione
Fonte: Il Sole 24 Ore, 9 luglio 2012