Certamente e com’è logico pensare, chi ha in famiglia un parente stretto (padre, madre, fratelli e sorelle) corre un rischio maggiore rispetto a chi non ha casi familiari. Parlare con il genetista e con l’oncologo è però fondamentale per conoscere meglio come difendersi. Fino a 50 anni, di solito la percentuale di una neoplasia è molto bassa, se si è over 50 è fondamentale la prevenzione attraverso esami regolari e di routine: ecografia mammaria, mammografia, pap-test, visita dermatologica per controllare eventuali nei, eco-doppler carotideo (se però dovessero sentirsi o vedersi linfonodi ingrossati), analisi ematiche e dell’urina o altri controlli diagnostici suggeriti dal vostro medico.
Altri fattori che possono favorire la comparsa di neoplasie sono rappresentati da agenti esterni ovvero dall’ambiente, dallo stile di vita (eccesso di fumo o alcol, fumo passivo), dalla dieta poco corretta e carente di frutta e verdura con il conseguente sovrappeso ed infine la sedentarietà. Tutti questi elementi possono favorire, oltre al DNA alterato, la formazione di tumori.
Quando è consigliabile un genetista oncologo?
Ogni individuo possiede nel proprio corredo cromosomico dei geni oncosoppressori, chiamati così, perché ci difendono dalla formazione di neoplasie. Quando si verifica un errore di replicazione di una cellula intervengono per riparare l’alterazione creatasi e riportano il DNA nella norma, opponendosi alla carcinogenesi.
L’alterazione di questi geni, che si trasmette ereditariamente, causa un’alta incidenza di carcinoma in età più giovane e talvolta lo stesso individuo è colpito da più di una neoplasia (mammaria-ovarica, mammario bilaterale, o molto raro carcinoma mammario nell’uomo). Le donne sono colpite se la mutazione riguarda i geni oncosoppressori Brca I e BrcaII. Questi sono associati ai tumori del seno con un rischio di insorgenza fino ai 70 anni di età: tumori mammari insorgono circa nel 70% nel caso di ereditarietà, mentre è del 9% nella media generale; per quanto riguarda quelli ovarici, la percentuale è pari al 40-50% e nella media generale corrisponde al 2-3%.
Passando ad una altro gene, il Tp53, bisogna dire che se muta, ad essere vittime possono essere le ossa, il sangue, il cervello, o la mammella (in età giovane under 45).
Poi il Pten è anch’esso un gene che mutando può portare problemi a livello tiroideo o mammario.
Altre famiglie come gli MSHI, MSH2 e MSH6 rappresentano nei portatori un rischio fino al compimento di 70 anni di età di contrarre un tumore intestinale, o al colon retto (quasi del 40-60%), ovarico (10%), endometriale (intorno al 50%).
Detto questo, va però sottolineato che tra i tumori, quelli ereditari sono una minoranza e che il test di onco-suscettibilità suggerito dal genetista-oncologo permette l’individuazione della famiglia dei geni e conseguentemente dà modo di consigliare una terapia profilattica adeguata.
Riassumendo, coloro che hanno avuto in famiglia casi di tumori mammari, ovarici (comparsi prima dei 50), carcinoma mammario o ovarico in parenti di I o II grado, tumore ovarico o mammario dovuto all’appartenenza a particolari gruppi etnici quali islandesi, svedesi o ungheresi. Inoltre quanto al tumore intestinale o al colon retto bisognerebbe risalire ad un ereditarietà data da parenti fino al II grado.
Prevenzione: quando e come?
È fondamentale riconoscere la mutazione dei singoli geni. Iniziando dal BRCA1 e BRCA2 è consigliabile procedere con l’autopalpazione del seno a partire dai 25 anni ogni sei mesi alla fine del ciclo mestruale, dai 40 anni si raccomanda una visita senologica ogni anno o sei mesi (l’intervallo dipende dall’esito della visita senologica) o 10 anni prima, rispetto al parente che ha avuto la neoplasia mammaria.
Si potrebbe scegliere una mastectomia del quadrante bilaterale al termine dell’età fertile o dopo i 40 anni, per evitare l’insorgenza; la decisione è a totale discrezione del paziente. Alcuni oncologi della fondazione Veronesi propongono una chemio prevenzione con blocco degli estrogeni.
Se la donna ha parenti con tumori ovarici si consiglia un’ecografia trans-vaginale (migliore dell’altra) o pelvica almeno ogni 6 mesi associata al dosaggio del CAD25. Alcuni specialisti sono propensi alla chirurgia e spingono ad una rimozione ovarica al termine dell’età fertile. L’intervento chirurgico abbassa notevolmente l’incidenza di neoplasie ovariche del 50%.
Per quanto riguarda il tumore al colon-retto di tipo ereditario, la prevenzione inizia a partire dai 35-40 anni in quanto è raccomandabile una colonscopia e controlli regolari dal gastroenterologo, proctologo e specialista in medicina interna.
Qual è la differenza tra tumore ereditario e tumore familiare?
Se nella storia familiare esiste più di una caso neoplastico, si parla di familiarità. In particolari alcuni tumori come quello mammario, ovarico, del colon, della tiroide, oculare (retinoblastoma) ed infine il melanoma. E’ emerso che si trasmette la predisposizione a livello genetico e vanno effettuati regolari controlli più o meno ravvicinati a seconda del consiglio dello specialista. Predisposizione o suscettibilità sono sinonimi e ognuno dei soggetti interessati differisce geneticamente. Talvolta potrebbero svilupparsi patologie cardiovascolari o il diabete legate alla composizione genetica, altre, invece, si potrebbe rimanere immuni.
Ereditarietà:
Essa riguarda le malattie genetiche e quindi i tumori generati da mutazioni genetiche. Nel caso ci siano casi in famiglia, è utile la consulenza per la prevenzione. Anche durante la gravidanza si possono effettuare test per stabilire, se il nascituro sarà affetto da patologie di questo tipo e si potrà stabilire con il ginecologo la migliore procedura da seguire.
Conclusioni
I tumori di tipo ereditario sono importanti e non dovrebbero essere sottovalutati. La prevenzione è possibile ed andrebbe seguita per poter difendersi dall’eventuale insorgenza delle neoplasie. Il nostro consiglio è quello di ascoltare oncologi, genetisti oncologi e ginecologi se avete avuto nella storia della vostra di famiglia (specie se nei casi di I grado) qualcuno che è venuto mancare o che ha affrontato prima di voi un tumore.
FONTE: http://www.signgenetics.eu