La fibrosi cistica è tra le malattie genetiche più diffuse. Se solo volessimo dare alcuni risultati emersi dalle ultime ricerche, dovremmo dire che vi sono nel mondo 100 mila casi, di cui in Italia 200 casi l’anno e tra i bambini la percentuale è pari a 1 su 2500.
È una patologia genetica e dunque ereditaria che colpisce più organi o apparati: in particolare l’apparato respiratorio e quello digerente sono i più coinvolti, ma non si escludono influenze sull’apparato riproduttivo o meglio sulla funzionalità dell’apparato genitale maschile.
La fibrosi cistica causa un eccessiva produzione di muco che, a sua volta, provoca alterazione nei bronchi portando ad infezioni viali quali bronchiti e polmoniti, ostruisce il pancreas, a tal punto che i suoi enzimi non arrivano all’intestino; la conseguenza è un’alterata e cattiva digestione.
In realtà, è una patologia che si manifesta in modo differente in ciascun individuo, ma i polmoni spesso sono così compromessi da portare al decesso per F.C.
Come si manifesta la malattia?
Chi è affetto da FC ha difficoltà digestive, mostra una carenza vitaminica (soprattutto quelle liposolubili), compromissione dei polmoni. Non compaiono subito e non essendo coinvolte le capacità intellettive e l’aspetto fisico, è definita la malattia invisibile.
La comparsa della malattia si spiega con un’alterazione a livello genetico, quando un neonato eredita una coppia di geni alterati dai genitori, i quali non hanno nessuna sintomatologia, ma sono i portatori sani. Oltre al gene alterato, altre variazioni visibili consistono nel colore degli occhi e dei capelli. Se una coppia di portatori sani concepisce un figlio, il neonato ha un’alta probabilità di nascere malato, che è pari a 1 su 4.
Quanto agli altri sintomi va sottolineato che i malati possono soffrire di tosse insistente, respirazione sibilante ed affanno, infezioni ai bronchi, diarrea con feci che emanano un odore cattivo, ostruzione dell’intestino, problemi di crescita (peso e altezza), sudore piuttosto salato.
La fibrosi cistica influisce sulla fertilità?
Come accennato nel paragrafo introduttivo, la F.C. influisce negativamente sulla fertilità, poiché può dare problemi di azoospermia ed altri legati alla produzione e alle caratteristiche degli spermatozoi. Il problema può facilmente essere identificato dall’urologo, che eseguirà un’ecografia dell’apparato atto alla riproduzione. Sarà l’urologo a diagnosticare la F.C. come CFTR Related Disease ovvero malattia causata dalla F.C. o F.C. atipica. La situazione che l’urologo trova sarà fondamentale per procedere con gli esami successivi, finalizzati a studiare, attraverso test genetici; essi porteranno evidenze cliniche riguardo alcuni polimorfismi come i poli T e TG; in seguito i pazienti verranno invitati ad eseguire un test sul sudore.
Se la coppia o meglio l’uomo risulta infertile a causa del gene CFTR, la sua patologia è il più spesso benigna e difficilmente presenta la sintomatologia che ricade sull’apparato respiratorio (bronchi e polmoni) o su quello digerente.
Talvolta, quando nasce un figlio, per accertare la paternità, sono necessari alcuni accertamenti diagnostici ed approfondimenti prelevando i suoi spermatozoi.
Quale cura e quali terapie sono consigliate?
In realtà, c’ è chi sostiene che la FC non può essere curata, ma solo alleviata o migliorata. Più che altro, non è facile generalizzare perché le cure e le terapie sono personalizzate in base ai sintomi e alla loro gravità.
I genitori e i parenti che devono seguire ed aiutare coloro che sono affetti da FC nella loro famiglia devono seguire alla lettera quello che gli specialisti suggeriscono: si può andare dalle cure antibiotiche per curare le infezioni bronchiali e polmonari al ricorso a fisioterapisti per l’apprendimento di migliori tecniche respiratorie, da ottenere grazie a ginnastiche indicate da esperti e specialisti del settore. Anche lo sport può aiutare alla motilità, ma va fatta attenzione agli sport estremi o all’attività agonistica che procura difficoltà respiratoria o affanno.
L’alimentazione deve essere accurata, poiché è necessario l’apporto maggiore di vitamine e proteine per poter produrre energie e trovare le forze necessarie, per affrontare gli impegni giornaliere.
Può essere d’aiuto il ricorso a tecniche alternative svolte per ottenere il massimo rilassamento che serve ad accettare la malattia; chi non riesce in modo autonomo, gli psicologi potrebbero dare il loro contributo.
L’estremo rimedio, nel caso in cui i polmoni o altri organi sono danneggiati al massimo, è quello del trapianto.
Conclusioni
La F.C. è una malattia genetica piuttosto diffusa che può manifestarsi tardi se il neonato (1 : 4) nasce da genitori portatori sani. La diagnosi non è facile o immediata, poiché si basa sulla ripetitività degli episodi in età pediatrica: tosse, bronchite, polmonite più volte in un anno. Il pediatra, dopo un esame obiettivo consiglia un controllo più approfondito dallo pneumologo. In età adulta, il test più indicativo è quello del sudore o se si hanno problemi di concepimento, l’urologo vi potrebbe proporre esami per analizzare la produzione degli spermatozoi e il funzionamento dell’apparato riproduttivo.
La terapia più seguita ha il fine di eliminare o ridurre la produzione del muco nei bronchi e nei polmoni; infine si ha lo scopo di integrare l’alimentazione in modo adeguato (vanno assunte le vitamine A,D,E,K. Per controllare il muco, vanno assunti antibiotici, antinfiammatori e fluidificanti /mucolitici.
In alternativa, una specifica ginnastica polmonare può essere efficace a migliorare la respirazione.
Come forma preventiva è importante prendere in considerazione l’esame per la fibrosi cistica se una coppia decide di iniziare una gravidanza; il test si esegue sul DNA fetale, anche se può essere evidenziata un’eventuale presenza di F.C., ma non la sua gravità.
FONTE: https://www.fibrosicistica.it