La cardiopatia congenita è un’imperfezione del cuore e dei grossi vasi dovuta ad un’alterazione del loro normale sviluppo nell’embrione. Può interessare un’unica parte o anche più parti dell’organo cardiaco.
Avere una cardiopatia congenita non significa essere inevitabilmente affetti da una grave malattia cardiaca. Alcune persone, infatti, riescono a svolgere tranquillamente una vita del tutto normale anche in presenza di tale malformazione. Al contrario, invece, può accadere che questa patologia sia presente in una forma più complessa e potrebbe comportare conseguenze anche gravi. E’ importante sottoporsi ad una visita cardiologica per affrontare questa patologia nel modo più corretto.
Cardiopatia congenita: cause e prevenzione
La cardiopatia congenita è una patologia molto frequente.
In Italia, almeno 8 bambini su 1.000 nati vivi nascono con questa malformazione, circa la metà potrebbe necessitare di cure mediche. Inoltre, in base a ricerche effettuate si è rilevato che almeno l’80% delle cardiopatie congenite si rilevano durante il primo anno di vita, e il 50% nel primo mese.
Le anomalie più semplici non comportano, in linea generale, conseguenze gravi in quanto non determinano alterazioni importanti del sistema cardiocircolatorio. Altre, invece, possono essere corrette grazie a semplici interventi chirurgici. Altre ancora, infine, molto più complesse, necessitano di operazioni più importanti che alcune volte devono essere ripetute anche più volte nell’arco della vita.
Grazie alle terapie moderne, aumenta sempre di più il numero dei bambini soggetti a cardiopatia congenita complessa che riescono ad essere curati e a diventare adulti.
Poiché molti di essi, vengono sottoposti a delicati interventi cardiochirurgici, possono aver bisogno nel corso della loro vita di numerosi controlli e cure specialistiche, necessitando quindi di essere seguiti da medici qualificati altamente specializzati e sensibilizzati alla patologia.
E’ nata quindi una branca della chirurgia dedicata ai GUCH “Grown Up Congenital Heart disease”, acronimo proposto dalla Dottoressa Jane Somerville, che per prima capì l’importanza di questo delicato problema.
Le cause della cardiopatia congenita non sono ancora del tutto chiare.
Gli esperti hanno comunque notato la possibile presenza di difetti cromosomici o di disordini genetici.
Alcune cause, inoltre, potrebbero essere implicate a comportamenti legati alla madre in gravidanza come ad esempio:
- abuso di alcol e droghe,
- alimentazione sbagliata,
- carenza di acido folico,
- esposizione ad un teratogeno,
- esposizioni ambientali dannose,
- assunzione di particolari farmaci,
- contrazione di alcune malattie (come la rosolia, toxoplasmosi..).
Le malformazioni dello sviluppo dell’apparato cardiovascolare avvengono generalmente tra la seconda e la nona settimana di gestazione, spesso risultano essere asintomatiche nel feto mentre si manifestano subito dopo la nascita.
Casi ripetuti di cardiopatie congenite all’interno dello stesso nucleo familiare, hanno fatto supporre una base genetica per questa patologia. Per questo motivo si raccomanda, soprattutto nei soggetti più a rischio, un’accurata diagnosi prenatale, per essere pronti ad affrontare al meglio questa patologia.
Alcuni esami svolti durante la gravidanza sono molto importanti per evidenziare eventuali difetti congeniti presenti nel feto. L’ecografia morfologica, che si effettua tra la 20esima e la 22esima settimana, può evidenziare delle imperfezioni del cuore. Inoltre tramite l’esame dei villi corali e l’amniocentesi è possibile rilevare anomalie cromosomiche.
Cardiopatia congenita: diagnosi
Oggi, la diagnosi si fa già in gravidanza, o alla nascita grazie all’impiego dell’ecografia che è un esame che permette di individuare le anomalie cardiache.
Nel caso in cui il medico dovesse riscontrare una cardiopatia congenita fetale, consiglierà alla futura mamma di partorire in un centro specializzato che sarà in grado di affrontare qualsiasi emergenza legata al bambino.
Alcuni dei sintomi che possono essere presenti sono:
- un’anomalia del polso,
- una riduzione di tolleranza allo sforzo (nei neonati manifestato con affaticamento durante il pasto),
- difficoltà respiratoria e sudorazione eccessiva,
- un soffio cardiaco,
- uno scompenso cardiaco,
- infezioni respiratorie,
- dolore toracico,
- cianosi.
Numerose cardiopatie congenite non determinano alterazioni emodinamiche importanti, altre invece causano un eccessivo carico di volume e pressione ventricolare, uno svuotamento atriale, un mescolamento di sangue ossigenato e non ossigenato, o una gittata cardiaca inadeguata.
Il medico, per analizzare la cardiopatia congenita, utilizza l’auscultazione cardiaca per individuare eventuali rumori generati da un’alterazione del flusso del sangue, poi potrebbe richiedere alcuni esami come un elettrocardiogramma, una radiografia al torace o un’ecocardiografia.
Nei casi più complessi, potrebbe invece ricorrere a esami più invasivi come il cateterismo cardiaco o eco transesofageo.
Il cateterismo cardiaco è un’indagine che permette di valutare il cuore e i suoi vasi. Viene introdotto un catetere collegato ad una sonda all’interno di una vena o di un’arteria, che raggiunge il cuore e lo analizza.
Nell’ eco transesofageo la sonda viene introdotta all’interno dell’esofago.
Le cardiopatie congenite possono essere semplici o complesse, le tipologie più diffuse sono:
- difetti interventricolari,
- difetti interatriali,
- coartazione dell’aorta,
- stenosi polmonare,
- dotto arterioso pervio,
- tetralogia di Fallot.
Le anomalie possono essere di vari tipi, possono interessare, ad esempio, difetti di settazione, anomalie di connessione, ostruzione dell’efflusso o afflusso.
Le terapie per curare la cardiopatia congenita possono essere di tipo farmacologico, o, nei casi più complessi, di tipo chirurgico (trattamento chirurgico convenzionale, trattamento interventistico, terapia ibrida).
A seconda della complessità della patologia, si può interviene subito dopo la nascita, nei primi mesi di vita, o quando possibile, si cerca di rimandare alla prima infanzia o anche fino all’età adulta.
Attività sportiva per i soggetti affetti da cardiopatia congenita
Il dott. Werner Budts, cardiologo dell’università belga di Lovanio, coordinatore delle linee guida del Working Group of Grown Up Congenital Heart Disease dell’EACPR, insieme ad altri medici, sostiene la possibilità nei giovani affetti da cardiopatia congenita, di poter svolgere dell’attività fisica. Mentre in passato la tendenza dei medici era quella di far svolgere una vita piuttosto sedentaria, oggi si ritiene invece importante un’attività fisica personalizzata per migliorare la propria forma fisica e anche per avere dei risultati positivi dal punto di vista psicologico.
Fonti: