L’anemia mediterranea è una patologia molto diffusa soprattutto nella zona mediterranea. In questa area è nata in passato come difesa naturale dell’organismo contro la malaria: i globuli rossi delle persone anemiche risultano essere infatti resistenti alla febbre malarica.
E’ una patologia caratterizzata da una ridotta produzione dell’emoglobina con un conseguente ridotto apporto di ossigeno nell’organismo.
Quando si manifesta nella sua forma più grave, va trattata con costanti trasfusioni di sangue.
Anemia mediterranea: le tre tipologie
L’anemia mediterranea, conosciuta anche come beta-talassemia, è dovuta ad una anomalia nella produzione delle catene beta dell’emoglobina, proteina globulare responsabile del trasporto di ossigeno nel sangue.
Si divide in tre tipologie diverse, a seconda della forma in cui si manifesta:
- anemia mediterranea minor,
- anemia mediterranea intermedia,
- anemia mediterranea maior (o Morbo di Cooney).
La tipologia “minor” è una forma di anemia molto lieve, spesso non presenta sintomi ed è il tipo di anemia più diffuso. Generalmente non necessita di cure specifiche e viene spesso diagnosticata per caso, effettuando esami di routine o durante controlli per altre patologie. I soggetti colpiti da questa tipologia di anemia sono “portatori sani”, questo significa che potrebbero trasmettere geneticamente ai futuri figli questa anomalia genetica.
La tipologia “intermedia” è caratterizzata da sintomi variabili a seconda della persona colpita, potrebbe manifestarsi in forma lieve o grave a seconda del soggetto.
La tipologia “maior” o Morbo di Cooney è la forma di anemia più grave dove il soggetto che ne è colpito necessita di regolari e continue trasfusioni di sangue. Se non viene curata effettuando costanti trasfusioni, potrebbe comportare delle conseguenze anche gravi. E’ importante quindi una corretta informazione da parte di medici qualificati.
Anemia mediterranea: quali sono i sintomi?
A seconda della tipologia, i sintomi che si possono manifestare sono diversi e variabili a seconda della persona.
Nel caso di anemia “minor”, spesso i sintomi sono del tutto assenti, la persona colpita potrebbe manifestare un leggero senso di stanchezza ma, in generale, questa tipologia di anemia non incide negativamente sulle normali attività quotidiane del soggetto.
Al contrario, se siamo di fronte alla tipologia “maior” i sintomi e i disturbi sono molto evidenti. Il soggetto potrebbe manifestare alcuni sintomi come ad esempio:
- ittero,
- inappetenza,
- instabilità emotiva,
- crescita rallentata,
- stanchezza.
Inoltre ci potrebbero essere anche conseguenze sul normale sviluppo delle ossa. Generalmente i soggetti presentano un ingrandimento anomale delle ossa del cranio; anche la milza dovendo svolgere un’attività maggiore rispetto alla norma, si potrebbe presentare ingrossata (splenomegalia).
Nel caso di anemia “intermedia” i sintomi potrebbero manifestarsi come nel caso della forma “maior” o al contrario essere assenti.
Anemia mediterranea: prevenzione
L’anemia mediterranea si trasmette esclusivamente in modo genetico, quindi per una corretta prevenzione è importante che i futuri genitori portatori di questa malattia siano correttamente informati sui rischi di poter generare un figlio colpito dalla tipologia “maior”.
Solamente se entrambi i genitori sono portatori della malattia potrebbe presentarsi il 25% del rischio che il proprio figlio possa essere colpito dalla forma “maior”. Per il 25% potrà essere soggetto sano, per il restante 50 % potrebbe essere “portatore sano”.
Nel caso quindi in cui la coppia sia portatrice di questi geni, dovrebbe valutare attentamente insieme al proprio medico tutti possibili rischi del futuro nascituro.
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