L’epilessia è una patologia neurologica che si esprime in forme molto diverse tra di loro, tanto che è più corretto parlare di epilessie al plurale, piuttosto che al singolare.
Questa notevole diversità di forme cliniche si traduce anche in prognosi diverse: alcune forme di epilessia (la maggior parte) sono infatti compatibili con una qualità di vita pressoché normale; altre (per fortuna più rare) sono invece di maggiore gravità.
L’epilessia è una delle patologie neurologiche più diffuse, tanto da essere riconosciuta come malattia sociale dall’OMS.
È probabile inoltre che la sua frequenza sia sottostimata perché spesso si preferisce nascondere questa patologia per motivi psicologici e sociali.
Si stima quindi che in Europa circa 6 milioni di persone abbiano un’epilessia in fase attiva e che la malattia interessi in Italia circa 500.000 persone.
Diagnosi
Dal punto di vista clinico per porre una diagnosi di epilessia è necessario che il soggetto abbia avuto almeno due crisi a distanza di tempo. È importante, inoltre, che siano avvenute spontaneamente, non provocate cioè da fattori specifici o da situazioni particolari.
Le crisi sono definite parziali (o focali), quando iniziano in una zona circoscritta del cervello da cui possono propagarsi poi ad altre aree cerebrali.
Si parla invece di crisi generalizzate, quando coinvolgono fin dall’inizio i due emisferi cerebrali nella loro globalità.
Le crisi parziali non sempre comportano la perdita completa della coscienza e si manifestano con sintomi diversi secondo l’area cerebrale interessata dalla scarica. Le crisi generalizzate in genere si associano alla perdita totale della coscienza.
Le crisi più comuni
L’esempio tipico della crisi convulsiva generalizzata è rappresentato dalla cosiddetta crisi di tipo tonico-clonico, conosciuta anche come “grande male“, in cui il paziente perde coscienza improvvisamente. Durante questa crisi il malato può emettere un urlo e cadere a terra irrigidito (fase tonica), dopodiché è colto da scosse su tutto il corpo (fase clonica), può mordersi la lingua o perdere le urine.
Nella maggior parte dei casi le crisi colgono all’improvviso, in altri invece sono pre avvertite dal soggetto sotto forma di sensazioni particolari, definite aure epilettiche.
Si distinguono:
- sindromi generalizzate e sindromi focali o parziali;
- sindromi sintomatiche (dovute a malformazioni, traumi, tumori, ecc.) e sindromi idiopatiche (causate da un difetto genetico);
- ci sono inoltre sindromi in cui l’insorgenza è in relazione all’età e sindromi per cui non sussiste tale relazione.
Epilessie idiopatiche e epilessie sintomatiche
Si ritiene che cause genetiche siano alla base della maggior parte di quelle epilessie che fino a qualche anno fa venivano definite senza causa apparente epilessie idiopatiche.
Le cosiddette epilessie sintomatiche sono dovute, invece, a lesioni cerebrali che possono verificarsi in gravidanza o durante il parto per sofferenza fetale.
Posso anche essere conseguenti a malformazioni del cervello (per un errore di sviluppo corticale) o presentarsi a seguito di malattie infettive del sistema nervoso (encefaliti), di traumi cranici gravi (per es. per incidenti stradali), di tumori cerebrali, di ictus (soprattutto negli anziani), di malformazioni dei vasi cerebrali.
Gestione della gravidanza
La gestione delle donne in gravidanza con epilessia è complessa e richiede un approccio multidisciplinare.
Oggi, tuttavia, in Italia manca un reale coordinamento delle diverse figure professionali coinvolte e spesso accade che il parere del neurologo differisca da quello del ginecologo, del neonatologo o del pediatra.
Il cammino verso una procedura o un percorso diagnostico-terapeutico rischia di essere determinato da sentimenti di “fiducia” della paziente verso l’uno o l’altro specialista piuttosto che da informazioni coerenti con i principi dell’evidenza scientifica.
L’introduzione di nuovi farmaci anti-epilettici
L’introduzione di nuovi farmaci anti-epilettici (FAE) ha ulteriormente complicato la gestione delle donne in età fertile.
Gli studi sulla storia naturale dell’epilessia in gravidanza riportano risultati discordanti e, sovente, poco confrontabili. La loro metodologia è eterogenea.
Spesso mancano informazioni sui criteri di arruolamento e di definizione delle modificazioni di frequenza critica, durata del periodo di osservazione prima della gravidanza, ruolo della terapia e di altri fattori che possono influire sull’andamento della epilessia.
Alcuni punti fissi
Gli studi più recenti danno questi risultati:
- Carbamazepina, felbamato, lamotrigina, oxcarbazepina, fenobarbitale, fenitoina, primidone e topiramato (a dosi >200 mg/die) riducono le concentrazioni di estrogeni e/o progestinici e possono pertanto ridurne l’efficacia contraccettiva; anche a dosi superiori a quelle normalmente prescritte, l’efficacia della pillola contraccettiva non è garantita;
- Le donne con epilessia trattate con FAE presentano un rischio maggiore di dare alla luce un bambino con anomalie congenite. Tuttavia, in genere, la probabilità di avere un bambino normale in queste donne è comunque superiore al 90%. L’assunzione di FAE non rappresenta una controindicazione a iniziare e portare a termine una gravidanza;
- Nessuno dei FAE può essere ritenuto sicuro;
- La terapia antiepilettica dovrebbe essere ottimizzata almeno sei mesi prima del concepimento;
- Il rischio globale di anomalie fetali deve essere valutato nel contesto di tutti i fattori di rischio; sia individuali (patologie materne concomitanti, esposizione ad altri fattori potenzialmente teratogeni) che familiari (casi di malformazioni congenite nei familiari);
- La profilassi con acido folico: è raccomandata in tutte le donne esposte alla possibilità di gravidanza poichè permette di ridurre il rischio di alcune anomalie fetali, compresi i DTN, nella popolazione generale (non è comunque dimostrato che l’acido folico prevenga le anomalie congenite indotte da FAE).
Conclusioni
Alcune segnalazioni non del tutto conclusive suggeriscono che l’assunzione di FAE, in particolare l’acido valproico, durante la gravidanza possa essere associata a un maggior rischio di disturbi cognitivi nel bambino.
I disturbi cognitivi sono comunque condizionati da fattori ambientali e/o genetici e, nelle forme di epilessia più gravi, da una minore capacità di accudimento del bambino in conseguenza degli effetti delle crisi e dei FAE.
FONTE: Associazione italiana contro l’Epilessia