I sintomi dell’amiloidosi sono vari e dipendono principalmente dall’organo, o dal sistema, colpito dal disturbo e dalla tipologia di amiloidosi.
Non è semplice però leggere con oggettività i sintomi caratteristici di questa patologia, provocata dall’accumulo di proteine insolubili nei tessuti degli organi, in quanto variano anche a seconda della proteina all’origine del disturbo.
L’accumulo di proteine nei tessuti può interessare un solo organo (amiloidosi localizzata) oppure colpire più organi in contemporanea (amiloidosi sistematica). Quest’ultima è generalmente più complicata da risolvere in quanto la terapia deve interessare tutti gli organi colpiti.
I sintomi dell’amiloidosi specifici per i vari organi
L’amiloidosi del fegato in genere porta alla epatomegalia, ossia un aumento del volume di questo organo.
L’amiloidosi cardiaca può portare a cardiomegalia, un aumento del volume del cuore legato all’inspessimento delle sue pareti o alla dilatazione delle sue cavità, a vari scompensi cardiaci, battito cardiaco irregolare o aritmie fino ad arrivare all’arresto sinusale in cui si ha un’interruzione del segnale elettrico originato dalle cellule pacemaker del nodo del seno ai tessuti circostanti. In generale compromette il corretto afflusso di sangue in tutto l’organismo.
L’amiloidosi della tiroide porta a un gozzo duro e simmetrico.
L’amiloidosi dei reni (amiloidosi reattiva a infiammazione cronica (AA)) è una delle più comuni e comporta una insufficienza renale cronica, l’eliminazione di proteina nell’urina (proteinuria), edema e alta concentrazione di colesterolo nel sangue. Si hanno inoltre variazione di alcuni parametri nelle analisi del sangue e delle urine.
L’amiloidosi del sistema nervoso comporta cambiamenti sensoriali indolori o dolore neuropatico.
L’amiloidosi del tratto gastrointestinale porta a diarrea, perdita di appetito e presenza di sangue nelle feci.
L’amiloidosi delle corde vocali porta a raucedine e difficoltà nel parlare.
Inoltre ci sono una serie di sintomi generalizzati che possono essere comuni alle varie tipologie di amiloidosi:
- gonfiore degli arti inferiori,
- senso di debolezza,
- perdita di peso di una certa entità a causa della difficoltà di assorbire le sostanze nutrienti dagli alimenti,
- difficoltà a respirare e mancanza di respiro,
- stitichezza,
- affaticamento anche in assenza di sforzi,
- lingua gonfia (macroglossia),
- apnee notturne,
- dolori alla spalla,
- ecchimosi,
- impotenza e disfunzione erettile,
- macchie intorno agli occhi,
- parestesie delle dita delle mani e dei piedi,
- anuria,
- secchezza delle fauci,
- formicolio agli arti inferiori e superiori,
- macchie rosse sul viso,
- sindrome del tunnel carpale,
- vertigini,
- ritenzione di liquidi con edema,
- facilità di incorrere a fratture ossee (principalmente omero e femore).
Questi sopra elencati sono i sintomi visibili anche dal paziente mentre altri sono nascosti e possono essere individuati solo tramite un controllo medico accurato ed esami specifici. In particolare l’esame delle urine è utile per diagnosticare la presenza di proteine nelle urine e l’elettrocardiogramma eventuali scompensi cardiaci.
Un problema nella diagnosi dell’amiloidosi è che, considerata la variabilità degli organi che ne possono essere affetti, i sintomi riscontrati sono molto simili a quelli di altre patologie. Inoltre l’accumulo della proteina nei tessuti è generalmente molto lento e quindi i primi sintomi visibili compaiono spesso quando l’organo è ormai danneggiato in maniera seria.