Le amiloidosi sono una famiglia di malattie provocate dall’accumulo di proteine insolubili nei diversi organi che ne compromettono una corretta funzionalità.
La classificazione delle amiloidosi
Gli esperti hanno classificato le amiloidosi in diverse tipologie (circa una trentina) a seconda della proteina all’origine della patologia. Individuare con precisione l’esatto tipo di amiloidosi è fondamentale per poter pianificare una terapia corretta.
Le famiglie di amiloidosi sono definite per mezzo di una sigla che inizia con la lettera “A” (che sta per Amiloidosi) seguita da un’abbreviazione che indica la proteina che si deposita nei tessuti:
- Amiloidosi da catene leggere (AL),
- Amiloidosi ereditarie (ATTR, AAPOAI,…),
- Amiloidosi reattiva a infiammazione cronica (AA),
- Amiloidosi senile (ATTRWT).
L’Amiloidosi da catene leggere (AL) è la forma più comune della patologia e si ha quando i depositi sono formati da parti di anticorpi prodotti da cellule posizionate nel midollo osseo (plasmacellule). Gli organi che vengono colpiti più facilmente sono il cuore, i reni, il fegato ed i fasci nervosi che portano i segnali agli arti superiori ed inferiori.
Le Amiloidosi ereditarie (ATTR, AAPOAI,…) sono provocate da modificazioni di origine ereditaria dei geni che producono alcune proteine e che forniscono ad esse la capacità di formare depositi nei tessuti. Le due tipologie di amiloidosi ereditarie più diffuse sono quelle provocate dalle proteine transtiretina (ATTR) e apolipoproteina AI (AApoAI). Gli organi colpiti sono il cuore, il fegato , i reni ed i nervi che portano i segnali agli arti superiori ed inferiori.
L’Amiloidosi reattiva a infiammazione cronica (AA) è provocata da infiammazioni croniche dovute ad altre malattie ed è causata da una proteina, il siero amiloide (SAA), che il nostro organismo produce in risposta a tale infiammazione. Gli organi interessati sono principalmente i reni.
L’Amiloidosi senile (ATTRWT) è provocata da una proteina (transtiretina) che nell’arco degli anni forma depositi di amiloide. In genere compare dopo i 60 anni di età ed interessa principalmente il cuore.
I sintomi delle amiloidosi
I sintomi delle amiloidosi dipendono dalla tipologia della malattia che colpisce il paziente e soprattutto l’organo interessato. Il danno agli organi è graduale e progressivo fino ad arrivare ad un punto di irreversibilità.
In genere i sintomi più comuni interessano i reni ed il cuore e si manifestano attraverso un gonfiore diffuso alle gambe accompagnato da difficoltà respiratorie e stanchezza cronica.
Quando ad essere colpiti sono i reni si hanno alterazioni di alcuni valori degli esami del sangue e delle urine. Se, invece, è il cuore ad essere interessato si può diagnosticare il disturbo attraverso l’ecocardiografia, la risonanza magnetica nucleare, la scintigrafia ed opportuni esami del sangue.
Tra gli altri sintomi comuni possiamo avere un aumento delle dimensioni del fegato, una pressione arteriosa bassa, perdita di appetito e calo del peso corporeo.
L’Amiloidosi da catene leggere (AL) comporta un aumento delle dimensioni della lingua e la comparsa di macchie rosse sul viso (in particolare intorno agli occhi). In genere questa tipologia di amiloidosi colpisce diversi organi contemporaneamente.
L’Amiloidosi reattiva a infiammazione cronica (AA) interessa quasi sempre i reni e si manifesta con perdita di proteine nelle urine.
Tutti i sintomi sopra descritti sono comuni ad altre patologie ed è per questo motivo che non è semplice diagnosticare l’amiloidosi. Ci sono però alcuni sintomi specifici che possono essere usati come campanello di allarme: gonfiore della lingua e la comparsa di macchie rosse sulla pelle del viso.
Diagnosi e terapie per curare le amiloidosi
Lo scopo principale della terapia per curare le amiloidosi è di rallentare, e di bloccare, la produzione della proteina che causa il danno agli organi colpiti. I metodi da utilizzare varieranno a seconda della proteina interessata ed è per questo che è fondamentale individuare con estrema precisione la proteina che si è accumulata. Se il danno causato non è irreversibile, alla fine della terapia si potranno riacquistare tutte le funzionalità dell’organo colpito.
Molto importante è anche la terapia di supporto che ha lo scopo di aiutare gli organi colpiti ad eseguire le loro normali attività durante il periodo in cui la terapia principale porta i miglioramenti auspicati.
Per curare in maniera efficace un paziente colpito da amiloidosi è necessario prestare attenzione ad alcuni elementi:
- la diagnosi deve essere precoce ed effettuata correttamente utilizzando esami e tecnologie moderne ed adeguate (spettrometria di massa, immunoistochimica in microscopia elettronica, analisi del DNA),
- la terapia deve essere specifica per il paziente e legata alla tipologia di amiloidosi riscontrata,
- la terapia deve essere continuamente monitorata in modo da cambiarla rapidamente se i risultati tardano a presentarsi.
Precisiamo che la diagnosi delle amiloidosi non è semplice da effettuare in quanto i sintomi sono simili a quelli di altre patologie e gli organi coinvolti possono essere tanti e di diversa natura.
La terapia per curare l’amiloidosi da catene leggere (AL) utilizza un insieme di farmaci che hanno lo scopo di uccidere le plasmacellule che producono tali catene. In casi specifici vengono eliminate tutte le cellule dal midollo osseo e si effettua l’autotrapianto di cellule staminali. Inoltre, considerato che sono stati colpiti dalla malattia anche alcuni organi interni, è necessario aggiungere altri trattamenti mirati che interessano direttamente l’organo in questione. Ultimamente il progresso tecnologico ha apportato importanti miglioramenti anche se, quando è il cuore ad esserne coinvolto, il trattamento è ancora difficoltoso.
La diagnosi delle Amiloidosi ereditarie si basa principalmente sull’analisi del DNA in modo da evidenziare alterazioni genetiche. Le terapie che riguardano questa tipologia di amiloidosi hanno fatto notevoli progressi e sono ormai disponibili diversi farmaci che impediscono alle proteine di formare i pericolosi depositi oppure di eliminare quelli già formati. In alcuni casi diventa necessario il trapianto del fegato.
L’Amiloidosi reattiva a infiammazione cronica è tenuta sotto controllo tramite il monitoraggio dell’infiammazione che l’ha provocata. Per diagnosticare e monitorare il suo andamento si misura la concentrazione del siero amiloide (SAA) nel sangue.
http://www.amiloidosi.it/index.php/it/