Una premessa per spiegare che, sin dalla nascita, i genitali di un neonato potrebbero presentarsi in modo diverso dalla norma.
Per quanto riguarda i maschietti per esempio potrebbero avere un clitoride molto grande che assomiglia ad un pene piccolo e la fusione delle labbra fa pensare ad uno scroto; talvolta il pene non è formato pienamente e l’urina esce dalla base anziché dalla punta.
Quanto alle bimbe, la regione vulvo-vaginale presenta anomalie quali: grandi labbra turgide, clitoride che sporge, l’imene ben visibile ed una fuoriuscita di muco dalla vagina talora ematico (con un po’ di sangue).
Disordini dello sviluppo sessuale
Tutte queste condizioni o meglio disordini dello sviluppo sessuale sono indicati con il termine inglese Disorders of Sex Development o DSD.
Sin dal settimo giorno di vita, si verifica una repressione della struttura vulvare ed inizia un periodo di quiescenza genitale che si protrarrà fino a 9 anni. L’esame ginecologico consiste nell’osservazione dei genitali esterni: grandi e piccole labbra mentre fanno la pipì, imene, regione perineale (spazio compreso tra vagina ed ano).
La conformazione imenale è estremamente variabile, ma dovrebbe comunque presentare uno o più accessi alla vagina. Il riscontro di un imene con 2 orifizi può significare la presenza di emi-vagine e anomalie uterine.
Se l’imene risultasse non perforato si verifica una raccolta di muco nel canale vaginale che sospinge l’imene fuori dai genitali e all’ispezione apparirebbe come una membrana bianco-grigiastra. Per quanto riguarda poi la zona dell’uretra, troviamo la mancanza di separazione tra la stessa e il canale vaginale; di conseguenza l’urina fuoriesce dalle piccole o grandi labbra anziché dalla sede usuale.
Esistono altri tipi di malformazioni genitali? Quanto sono importanti?
Sembra che le malformazioni genitali “peggiori” ovvero un po’ più gravi sono solitamente a carico del perineo: l’apertura anale è in una posizione diversa dalla norma e siamo davanti ad estrofia vescicale – per intenderci, si tratta di una malformazione di natura spesso congenita che coinvolge: parete anteriore dell’addome, ossa del bacino vescica, sfintere urinario.
Come si determina il sesso di un neonato con i genitali ambigui?
Come detto anche sopra, può esserci qualche difficoltà, ma di solito ci si aiuta studiando la fase del concepimento: lo stato XX è femminile, XY maschile.
Il problema è che il fenotipo (cioè come apparirà alla nascita) può subire alcune alterazioni dovute a vari fattori.
Ad ogni modo la differenziazione dei genitali esterni maschili è legata alla secrezione del testosterone, dalla presenza di un enzima che lo rende attivo come anche di recettori nei versanti ai quali dovrebbero essere destinati.
Un deficit di una queste funzioni può comportare uno sviluppo parziale dei genitali esterni e dunque un pene piccolo e mancata funzione delle grandi labbra.
La differenziazione dei genitali esterni femminili è determinata dall’assenza di testosterone; se il feto dovesse eventualmente essere esposto all’azione di androgeni tra la XV e la XX settimana di vita intrauterina, i genitali si presenteranno ambigui.
Cosa succede se si presentano disordini cromosomici
Se una neonata con cromosomi 46XX si presenta con genitali esterni di tipo maschile siamo nei casi di pseudo-ermafroditismo femminile.
Se, invece è un neonato con cromosomi 46XY ad avere nell’apparato genitale organi femminili, si parla di pseudo-ermafroditismo maschile.
Talvolta possono verificarsi casi di neonati con corredo cromosomico misto (XX e XY) e siamo di fronte a veri casi di ermafroditismo.
Come si può intervenire?
Una volta che si è constatato e verificato che si è davanti a neonati pseudo o veri ermafroditi, ovvero con genitali ambigui, si può e si dovrebbe intervenire chirurgicamente o si potrebbe sottoporre a cure di tipo ormonali durante la pubertà.
Un tempestivo e preventivo intervento da parte dello specialista vuoi attraverso cure, vuoi attraverso la chirurgia, permette di evitare problemi futuri ai bambini (la funzionalità sessuale potrebbe migliorare, la fertilità potrebbe essere garantita ed ancora problemi psicologici legati ad una precisa identità sessuale risulterebbero verosimilmente risolti).
Quali gli specialisti da consultare in caso di genitali ambigui
Senza dubbio è raccomandabile una visita da pediatri, ginecologi, andrologi, endocrinologi, chirurghi, urologi.
Pensando al futuro dei figli, gli specialisti vi consiglieranno nel modo più opportuno.