La retinite pigmentosa è una malattia che colpisce entrambi gli occhi e può portare alla perdita totale della vista. L’unica cosa che può fare, in questo momento, la medicina moderna è rallentarne l’incedere. Essa è causata dalla degenerazione, con progressione la cui velocità è differente caso per caso, dei fotorecettori della retina.
Si tratta di una patologia poco compresa della quale non si conoscono appieno le cause, in generale si è visto che ha una forte componente ereditaria, purtroppo non esistono ancora cure definitive.
Colpisce donne e uomini con una minima incidenza su questi ultimi che sono anche quelli con maggiore possibilità di cecità. Non sono state riscontrate neanche relazioni importanti con la comparsa dei sintomi, della malattia con l’età di chi ne è affetto.
Le possibili cause della retinite pigmentosa
Questa patologia colpisce, di rado, i bambini. Di solito la retinite pigmentosa ha la sua comparsa, con i primi sintomi, verso l’inizio dell’adolescenza oppure in età adulta.
Statisticamente è stato verificato che l’incidenza della RP aumenta con l’aumentare di unioni tra consanguinei. In generale colpisce una persona su 4.000, secondo recenti stime.
Gli esperti consigliano, se si hanno casi di retinite pigmentosa in famiglia di effettuare una visita specialistica da un oculista al fine di valutare la comparsa di eventuali sintomi. Sarà possibile, in questo modo, iniziare subito con le terapie mediche che ne rallenteranno il decorso. Si tratta di esami genetici per capire se si è a rischio ereditario.
Non sono conosciute altre cause della retinite pigmentosa e gli studi a riguardo non hanno ancora dato una risposta certa sulla sua comparsa, si ipotizza, comunque che si tratti di una malattia genetica ereditaria.
In questi casi la malattia sembra essere meno aggressiva e il suo degenerare della vista più lento e stabile. Anche se la RP compare in età adulta o in tarda età i suoi sintomi sembrerebbero essere più lenti e raramente portano alla completa perdita della vista.
Retinite pigmentosa: i primi sintomi
Solitamente gli esperti considerano 3 sintomi principali della RP che si sviluppano nel tempo:
- Cecità notturna, primo sintomo che spesso si sviluppa dopo la pubertà palesandosi con alcuni problemi di visione notturna. Il malato ha grosse difficoltà ad abituarsi rapidamente ai cambi di luce e in modo particolare al sopraggiungere del buio. Nei casi più avanzati si arriva a problemi di vista così marcati che non permettono al soggetto di svolgere alcuna attività nelle ore notturne o con scarsa illuminazione.
- A volte la cecità notturna non viene valutata come un sintomo finché non se ne sviluppa un secondo, più aggressivo e debilitante: il restringimento del campo visivo. Inizialmente si fa fatica a mettere a fuoco oggetti nella parte esterna del campo visivo che lentamente e progressivamente si restringe. Si fa fatica quindi a vedere oggetti messi in posizioni laterali rispetto allo stesso occhio. Infine si ha il vero e proprio restringimento del campo visivo in cui il malato vedrà come se stesse osservando attraverso un tubo. Questa degenerazione porterà poi a un offuscamento delle stesse immagini. Gli esperti ipotizzano che la velocità con cui il sintomo degenera siano correlate alle cause della stessa retinite pigmentosa.
- Cecità. Non in tutti i casi si arriva alla perdita totale della vista che però è comunque irreversibile. Il campo visivo si restringerà fino a scomparire del tutto.
Diagnosticare la retinite pigmentosa il prima possibile potrebbe permettere di rallentare l’incedere della malattia nonché, quindi, i suoi sintomi. Se si avessero, ad esempio, problemi di visione notturna gli esperti raccomandano il prima possibile una visita specialistica da un oculista e, in seguito, da un genetista per effettuare gli eventuali esami.
La retinite pigmentosa è una patologia bilaterale, quindi colpisce entrambi gli occhi. A volte può comparire con sintomi che si sviluppano solo su un occhio per poi, con il tempo, colpire anche l’altro.
Da recenti studi è emerso come i sintomi della retinite pigmentosa abbiano un incedere più lento se dovessero essere diagnosticati in tarda età.
Retinite pigmentosa: alcuni possibili trattamenti
La sperimentazione che sta mostrando le maggiori potenzialità per la cura della retinite pigmentosa riguarda soprattutto l’utilizzo di cellule staminali. Prima su tutti contro questa debilitante patologia è l’università statunitense della Columbia.
Inserendo nella retina di cavie da laboratorio cellule staminali hanno notato dei buoni risultati che lasciano ben sperare per la cura della stessa patologia. Lo sforzo che i ricercatori stanno profondendo è focalizzato non tanto sulla cura della retinite pigmentosa quanto al ripristino delle capacità visive di chi ne è affetto.
Sono stati anche sperimentati alcuni colliri che, si ipotizza, siano in grado di migliorare e incrementare lo sviluppo delle cellule nervose dell’occhio e di ridare, di conseguenza, la vista.
Altre laboratori si sono focalizzati, invece, sullo studio di sostanze che possano rallentare, fino forse anche bloccare, il processo degenerativo causato dalla RP. In modo particolare sono stati riscontrati dei benefici ai pazienti che assimilavano determinate dosi di Omega 3.
In precedenza gli specialisti consigliavano una dieta che fosse ricca di Vitamina A e Vitamina E. il problema di questo rimedio era che l’eccesso di questi nutrienti, in alcuni casi, era di per sé dannoso per la salute oltre che per la retinite pigmentosa stessa.
All’Università di Harvard hanno sperimentato una cura combinando vitamine e Omega 3 dando risultati insperati:
- La dieta potrebbe garantire un periodo di circa 20 anni di buona visione per chi soffre di RP.
- La dieta dovrebbe iniziare prima dei 30 anni di età.
- Si stima che tale dieta potrebbe diminuire la velocità con cui si perde la vista ogni anno di quasi il 40%.
Come detto non esistono cure definitive per la retinite pigmentosa, l’unica cosa che si può fare è diagnosticarla il prima possibile per mitigarne gli effetti e offrire, al malato, una migliore e più duratura capacità visiva.