In medicina quel che viene comunemente definito “anemia mediterranea” viene chiamato “talassemia mediterranea” dal greco talassa (mare), termine derivato dalla caratteristica della malattia; essa è infatti presente diffusamente tra le popolazioni che vivono in zone paludose ed acquitrinose del Mediterraneo.
Talassemia comprende un gruppo eterogeneo di disordini ereditari che influiscono sulla sintesi dell’emoglobina che risulta quantitativamente e qualitativamente al di fuori della norma e da una quantità di globuli rossi inferiore al normale.
Esistono diversi tipi, ma i più diffusi sono il tipo alfa e il tipo beta: in Italia ci sono 3 milioni di talassemici ed in particolare gli abitanti intorno all’area del delta del Po e di alcune regioni dell’Italia Meridionale (Calabria, Sicilia e Sardegna) sono in alta percentuale portatori di anemia mediterranea. Altrove, oltre all’Italia la talassemia è presente in Grecia, nelle aree medio-orientali e nel Sud-Est asiatico, in particolare nelle Filippine.
Talassemia: quali tipi esistono?
Come detto ve ne sono 2 ovvero alfa e beta, la prima diffusa principalmente in Africa, la seconda nel bacino del Mediterraneo.
Alfa talassemia: ogni genitore trasmette al figlio due geni alfa per la sintesi dell’emoglobina; se uno o più di uno presenta anomalie o difetti si causa appunto la talassemia di tipo alfa. C’è da dire però che con questo tipo, non è detto che la si trasmetta necessariamente ai figli ma sicuramente si diventa portatori della malattia. Talvolta ad essere in difetto sono due geni alfa dell’emoglobina ed in questo caso si è affetti da anemia lieve o minore.
Un’altra possibilità è la presenza di tre su quattro geni difettosi ed in tal caso la sintomatologia diventa media; questa condizione è chiamata malattia H dell’emoglobina.
La situazione più grave è rappresentata da quattro geni “malati” che possono portare alla morte prematura del feto o poco dopo il parto.
Beta talassemia: in questo caso sono due i geni dell’emoglobina e si ereditano uno dalla madre e uno dal padre; se uno dei due è difettoso viene la cosiddetta “beta-talassemia”. L’importanza della gravità della malattia dipende dal numero dei geni coinvolti, poiché se è solo 1, la talassemia è di tipo lieve mentre se lo sono entrambi si ha una beta-talassemia maggiore chiamata “anemia di Cooley”; alla nascita i bambini appaiono sani, ma la malattia potrebbe presentarsi intorno ai 2 anni. Si verificherà una situazione delicata poiché questo tipo di anemia è refrattaria alle cure farmacologiche.
Talassemia: quali sono le cause?
E’ causata da problemi genetici e in base all’entità del difetto ereditato si possono avere diversi quadri clinici:
- minori,
- intermedi,
- maggiori.
I problemi maggiori si hanno per una produzione insufficiente di emoglobina, ricca di ferro e vitale per far arrivare l’ossigeno dai polmoni agli altri organi ed apparati e viceversa. Se il numero dei globuli rossi si riduce e la quantità di ossigeno da trasportare in tutto il corpo non è sufficiente, si provoca una sensazione di affaticamento.
I sintomi della talassemia
I sintomi possono essere diversi; ciò dipende dal tipo di anemia e soprattutto dal grado. Tra i più frequenti e tipici soprattutto manifestati nei casi più gravi sono:
- colorito della cute giallognolo tipo ittero,
- alterazioni radiologiche del cranio,
- taglio mongolico degli occhi dall’aspetto simile a quello asiatico,
- milza e fegato ingrossati,
- globuli rossi piccoli ed alterati.
Oltre a questi più visibili e facilmente riconoscibili, altri sono solitamente nei casi lievi o di media entità:
- un senso di stanchezza e debolezza,
- affanno o mancanza di fiato,
- pallore,
- lieve deformità delle ossa del volto,
- lentezza nello sviluppo, addome un po’ in fuori,
- urine di colore più scuro del normale.
Alcuni bambini presentano sin dalla nascita tali sintomi, altri, invece possono svilupparli verso i 2 anni. E’ possibile, tuttavia, non manifestarli mai se si appartiene ai casi in cui un solo gene dell’emoglobina è irregolare.
Cosa fare allora in presenza di questa sintomatologia?
Nel caso di bambini, è opportuno recarsi dal pediatra, dal neonatologo o dall’ematologo che dopo una visita richiederanno alcuni esami ematici per capire il tipo di talassemia.
Bisognerebbe prepararsi a rispondere a domande relative ad altri casi di anemia nel proprio ramo famigliare della madre e del padre, a quesiti concernenti l’origine della propria famiglia, eventuali cambiamenti di vita o forti stress avuti in tempi non lontani ed infine riguardo a farmaci, o parafarmaci che si stanno assumendo.
Inoltre andrebbe segnalato allo specialista ogni quanto tempo, la durata e la gravità dei disturbi nonché cosa sembra che allievi di più il dolore ossia il riposo o qualche farmaco.
Una volta che lo specialista sospetta un caso di anemia vanno effettuati test nel sangue al fine di valutare la quantità e la tipologia dei globuli rossi presenti: i globuli sono quantitativamente inferiori alla norma, sono più piccoli o di forma diversa con una quantità di emoglobina, distribuita in modo non uniforme.
Con gli stessi esami viene evidenziata la quantità o meglio la deficienza o l’eccesso di ferro nel sangue del bambino, poiché entrambe causano disturbi o danni al fegato, al cuore e al sistema endocrino (specie se in eccesso). Quest’ultima condizione si ha per lo più nei casi in cui i bambini devono essere sottoposti a trasfusioni o sono affetti da malattie infettive quali epatiti o simili contratte per via ematica.
Rimanendo in campo pediatrico a seconda del livello del ferro nel sangue può essere consigliata una dieta adeguata. Se i bambini sono sottoposti spesso a trasfusioni e corrono il rischio gli venga inoculata un’alta quantità di ferro, la dieta sarà basa su un’alimentazione con poco ferro o con alimenti che aiutano e diminuiscono l’assorbimento del ferro (per esempio il tè durante i pasti): limitata quantità di carne secca e rossa, di legumi e di cereali. In dettaglio andrebbero evitati o ridotti (non va superata la dose di 18mg di ferro) alimenti come carni bovine e suine, burro di arachidi, cereali, fagioli, fegato; così come tra la frutta o la verdura sono da evitare: prugne, anguria, datteri, verdura a foglie verdi, broccoli, piselli e fave.
Ovviamente se dovesse evidenziarsi un’anemia dovuta a carenze di ferro la dieta si baserà al contrario di sostanze ricche di ferro, le stesse appena elencate. In altre parole, quando l’anemia è di lieve o media entità, la dieta va bilanciata evitando eccessi a partire dagli integratori se non ritenuti indispensabili. E’utile ricordare che una dieta sana dovrebbe contenere alimenti ad alto contenuto di acido folico (da assumere in compresse in quanto favorisce la produzione di globuli rossi), calcio, zinco e vitamina D.
Talassemia e prevenzione
La risposta è per lo più affermativa, purché si parta in anticipo, già dalla nascita o al massimo dall’età puberale alla prima comparsa di amenorrea primaria associata ad altri sintomi e alla storia clinica che fanno pensare ad anemia mediterranea. L’unico neo è che purtroppo la prevenzione non è sempre possibile.
Talassemia e gravidanza
Non si può dire che il rapporto tra talassemia e gravidanza sia buono, in quanto il più spesso la talassemia grave impedisce di portare a termine una gravidanza o può causare sterilità. Perché la fertilità è ridotta? Ciò si spiega precisando che il ritardo di maturazione sessuale potrebbe limitare o impedire la facoltà di avere figli biologici: le bambine o le adolescenti che soffrono di amenorrea primaria, vanno curate in tempo; se affette da amenorrea secondaria, che rende la donna improvvisamente sterile con la scomparsa delle mestruazioni, i problemi potrebbero rimanere irrisolti.
Come nelle donne, anche gli uomini anemici hanno problemi nella produzione dello sperma che si origina nei testicoli. Precisamente nell’uomo anemico per un eccesso di ferro, vengono danneggiati gli spermatozoi; nella donna a subirne le conseguenze possono essere le ovaie e non è esclusa una condizione di infertilità.
Esistono comunque farmaci che limitano o riducono la quantità di ferro nel sangue e questi vanno presi preventivamente prima del concepimento per favorirlo e impedire eventuali complicanze durante la gravidanza.
Detto questo, la gravidanza è possibile in tutte quelle coppie il cui grado di talassemia è lieve o medio e non ci sono particolari problemi di fertilità. Grazie alle metodologie più avanzate anche per le forme più gravi la situazione sta migliorando anche se al momento il successo della gravidanza non è sempre garantito.
Laddove necessario, in età molto giovane potrebbe essere risolutivo il trapianto di midollo – intervento delicato ma non particolarmente pericoloso, una volta trovata la compatibilità esatta del midollo da trapiantare -. L’intervento, che, come per tutti gli altri organi ha come effetto collaterale un eventuale rigetto, permette di avere in seguito una gravidanza normale.
Continuando con la prevenzione è importante ricordare che si può intervenire durante la gravidanza. Come?
La diagnosi di talassemia durante la gravidanza si può effettuare prelevando un frammento di placenta dalla X settimana in poi o più tardivamente con l’amniocentesi che dà una diagnosi quasi totalmente sicura di come nascerà il nascituro.
Nelle coppie con anemia grave si potrebbe suggerire una gravidanza con una fecondazione assistita informandola però dei limiti etici e legali esistenti in Italia: di cosa parliamo?
In termini molto semplici, si tratta di una fecondazione in vitro nella quale sono prelevate uova sane e mature nella donna e fatte fecondare in vitro; quest’operazione viene eseguita dopo aver selezionato gli embrioni privi di difetti che vanno poi impiantati nell’utero materno.
Concludendo, la talassemia rappresenta un difetto nella sintesi dell’emoglobina; non esiste una cura farmacologica poiché o è sufficiente una dieta equilibrata – ricca o meno di ferro a seconda della quantità presente nel sangue – o sono indispensabili trasfusioni o talvolta trapianti di midollo. Quest’ultimo rappresenta la cura ideale e definitiva con la sconfitta della malattia.
Buone speranze sarebbero offerte anche dalle cellule staminali, il cui uso in Italia è ancora un po’ limitato e non univocamente approvato a causa di motivi etici. Esiste una forma preventiva in caso di coppie anemiche (entrambi risultano talassemici).
E’ opportuno avvisare la coppia che esiste un’alta probabilità che il figlio possa essere anemico ed è il caso di conoscere prima che nasca, se il figlio sarà malato.
Attraverso la villocentesi, l’amniocentesi e il prelievo nel sangue fetale è possibile avere tale informazione.
Ne consegue che la prevenzione è l’arma migliore per potersi difendere dalla malattia e per cercare di debellarla completamente.
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