Con il termine mosaicismo non necessariamente possiamo riferirci all’arte bizantina o medievale, specialmente di area mediorientale, ma possiamo parlare anche di genetica, in quanto può significare anche un problema di compresenza di cariotipi diversi fra loro.
Mosaicismo deriva dalla disposizione a mosaico dovuta alla perdita di un cromosoma che potrebbe indicare una contemporanea presenza di cromosomi maschili e cromosomi femminili nello stesso individuo, o una derivazione dallo stesso zigote.
Mosaicismo: perché e quando si verifica?
Il mosaicismo si verifica quando le cellule hanno un’origine dizigotica, ossia i globuli rossi maschili si ritrovano nel gemello di sesso femminile e viceversa e si viene a formare una figura a forma di chimera. Partiamo con un esempio nel mondo animale nel quale si hanno spesso casi di mosaicismo: l’insetto, che esemplifica maggiormente il fenomeno, è la Drosophila, poiché anche se generalmente la coppia XX rappresenta le femmine e quella XY i maschi, contrariamente agli altri mammiferi, esiste il caso XO appartenente ai maschi.
Vediamo ora con calma e più chiaramente queste coppie cosa significano: XO indica l’assenza di Y e dunque, se nei mammiferi comporta uno sviluppo dei caratteri sessuali femminili, poiché l’embrione è privo del cromosoma produttore dei caratteri maschili, negli insetti si assiste al fenomeno opposto in cui XO dà luogo al sesso maschile e l’XXY a quello femminile. Gli embrioni con il gruppo cromosomico XO saranno sterili.
Torniamo all’uomo, dicendo che coloro che sono affetti di alcune malattie genetiche, come ad esempio la sindrome di Turner (hanno cellule con un solo cromosoma X ovvero XO), rappresentano i più frequenti casi di mosaicismo. Questo problema genetico potrebbe altresì essere causato dall’insufficiente quantità dell’enzima glucosio 6, che viene individuata attraverso i risultati delle analisi ematiche: le donne hanno due tipi di cellule, l’uno con un livello adeguato di G6PD (Glucosio -6- fosfatodeidrogenasi), l’altro, invece, con una produzione enzimatica piuttosto ridotta.
Quali e quanti tipi di mosaicismo esistono?
I tipi di mosaicismo sono 4: cromosomico, fetale, placentare e pseudo-mosaicismo. Talvolta è difficile arrivare alla diagnosi per l’esistenza dello pseudo-mosaicismo. Si dovrebbe procedere per gradi e scrupolosamente, esaminando tutti i cromosomi in 48 o forse 72 h, grazie a tecniche di analisi molecolare piuttosto sofisticate, che portano ad una conoscenza precisa a livello cromosomico. Stiamo parlando della tecnica che prende il nome di array-CGH con la quale è possibile individuare eventuali anomalie del DNA. Una volta analizzato il DNA. è necessario verificare la situazione cromosomica nei villi coriali, nel liquido amniotico, per poter identificare la regione e la ragione in cui e per cui questi accoppiamenti si sono verificati.
Perché e come il mosaicismo può influire sulla fertilità di uomo e donna?
Il mosaicismo è una malattia genetica che, essendo provocata da accoppiamenti anomali a livello cromosomico che a loro volta possono portare alla coppia XO, ha diverse conseguenze negative: un’alterazione che può dare problemi di infertilità nell’uomo, un’influenza sul nascituro che potrebbe avere difetti genetici, l’interruzione di gravidanza involontaria. In particolare nell’uomo l’infertilità è anche dovuta ad oligospermia (difficoltà nella produzione di sperma), ad azoospermia (assenza di sperma), o all’assenza del cromosoma Y, causato anche dal mosaicismo.
Non è detto, comunque, che tutti i nascituri debbano necessariamente essere affetti da tale patologia cromosomica, ma, è bene sottolineare che il più delle volte le anomalie cromosomiche determinano le situazioni appena descritte. È importante stabilire se si è affetti o no da tali problemi di salute prima di metter al mondo bimbi non sani o portatori sani delle anomalie paterne o materne. In altre parole, gli uomini con problemi di produzione di sperma, sia esso inferiore alla norma sia esso assente, dovrebbero sottoporsi ai test, incluso quello per la fibrosi cistica; ciò va esteso particolarmente a coloro che pensano di procedere con la fecondazione assistita.
L’allarme potrebbe rientrare, perché rispetto al passato, ora si può intervenire per tempo sull’infertilità maschile e femminile. Nelle donne esiste la prevenzione, ma è opportuno eseguire ecografie prima di iniziare una gravidanza per evidenziare eventuali anomalie nel casi in cui:
- l’età della futura mamma non è più giovane (dai 35 in su);
- vi sono problemi a livello linfatico concentrato su piedi o su mani;
- nell’infanzia non si raggiunge la statura proporzionata all’età ovvero si è più bassi del normale;
- si hanno problemi durante la pubertà: seni poco sviluppati, assenza delle mestruazioni.
Anche l’aspetto potrebbe far sospettare problemi di natura genetica: viso rotondo, collo troppo attaccato alle spalle, un eccesso di nei, un’osteoporosi evidente in tutto il corpo.
Chi dovrebbe recarsi dallo specialista per una diagnosi prenatale o per prevenire l’eventuale mosaicismo fetale?
Gli specialisti tendono a consigliare una diagnosi prenatale per escludere mosaicismo o altri problemi di natura genetica a coloro che, oltre all’età matura, presentano altre situazioni:
– Hanno già partorito figli con patologie genetiche.
– Hanno un partner portatore sano o affetto da problemi genetici, incluso il mosaicismo.
– Hanno un partner con marker cromosomici più alti della norma.
– Sono state eseguite indagini sul sangue fetale ed ecografie in cui si notavano anomalie.
– Appartengono a famiglie con casi di problemi di morfologia genetica.
– Si sono avute malattie infettive durante la gravidanza.
– Si sono verificati insuccessi gravidici (aborti spontanei o involontari).
Per poter eseguire tale diagnosi sono consigliabili, oltre all’ecografia morfologica, esami ematici e tests specifici, la villocentesi (un prelievo dei villi coriali da eseguire tra la 10-12ma settimana) e l’amniocentesi (intorno al 5 mese) o il test combinato ossia un’ecografia con la quale si analizza la traslucenza nucale per individuare futuri bimbi affetti dalla sindrome di Down. Quest’ultimo test andrebbe fatto per consigliare la villocentesi e l’amniocentesi solo di fronte a forti sospetti di malattie genetiche e cromosomiche sui feti; ma si raccomanda di recepire dal proprio ginecologo l’iter da seguire in base alla vostra storia clinica.
Conclusioni
Il mosaicismo è un problema legato ad anomalie cromosomiche che può colpire sia l’uomo che la donna. Bisognerebbe fare attenzione e procedere con cautela eseguendo alcuni esami rivelatori sullo stato del DNA, preferibilmente prima di concepire, nei casi in cui si è partorito figli o figlie con anomalie cromosomiche o si hanno nel ramo di famiglia antenati con patologie genetiche o cromosomiche.
Fonte: www.sapere.it