La porfiria cutanea tarda è la tipologia più diffusa di porfiria, una serie di malattie in cui si ha una carenza di un particolare enzima nel sangue. Questa patologia è equamente distribuita in tutto il mondo e in tutte le razze e colpisce prevalentemente gli individui di sesso maschile adulti (generalmente dopo i 40 anni di età).
I sintomi più evidenti riguardano la pelle che risulta fragile e particolarmente soggetta ai danni causati dall’esposizione alla luce solare (fotosensibilità).
I sintomi della porfiria cutanea tarda
I sintomi della porfiria cutanea tarda sono generalmente ben visibili sulla pelle che diventa sensibile e fragile alla luce solare soprattutto sul volto, le braccia e il dorso delle mani. Dopo l’esposizione compaiono in maniera cronica bolle, croste, cicatrici ed erosioni.
Lentamente si vengono a sviluppare problemi ai danni del fegato fino a sviluppare cirrosi e carcinoma epatocellulare.
Altri effetti possono essere un aumento della pigmentazione, una crescita incontrollata dei peli in alcune zone del viso (ipertricosi), un invecchiamento precoce della pelle e alopecia cicatriziale.
L’entità dei sintomi è legata alla quantità di porfirine che si trovano all’interno del corpo, alla durata dell’esposizione alla luce solare e alla fragilità della pelle.
Le cause della porfiria cutanea tarda
La causa della porfiria cutanea tarda è una riduzione cronica del livello di un enzima nel sangue, probabilmente a carattere ereditario. Inoltre i fattori che aumentano la probabilità di essere affetti da questa patologa sono un aumento del ferro nel sangue, l’abuso di alcool, l’epatite C, gli estrogeni e il fumo.
La porfiria cutanea si presenta spesso insieme alla epatopatia (patologia che compromette la funzionalità del tessuto epatico) a causa di una infezione virale o un aumento della concentrazione di ferro nel sangue. Con il tempo le porfirine si accumulano nel fegato e vengono trasferite fino agli strati superficiali della cute dove fanno sentire i loro effetti.
Ultimamente è in aumento la percentuale delle donne colpite da questa patologa a causa dell’aumento dell’utilizzo dei contraccettivi orali.
Come diagnosticare la porfiria cutanea tarda
I segni più evidente della comparsa della patologia sono le lesioni cutanee nelle zone della pelle esposte alla luce solare. In seguito il paziente potrà essere sottoposto a biopsie cutanee mirate per convalidare la diagnosi iniziale.
L’analisi della concentrazione delle porfirine (effettuata anche attraverso l’analisi del sangue o delle urine) è fondamentale per diagnosticare la malattia in quanto i suoi sintomi possono essere simili a quelli di altre patologie oppure possono dipemdere dall’utilizzo di particolari farmaci fotosensibilizzanti. In questi casi non si ha però la variazione delle porfirine.
Come trattare la porfiria cutanea tarda
La porfiria cutanea tarda è il tipo di porfiria che si riesce a curare più facilmente rispetto alle altre. Prima di tutto vanno individuati chiaramente i fattori precipitanti e la flebotomia è il primo trattamento che viene utilizzato. Viene rimosso parte del sangue in più sedute in modo da diminuire inizialmente la quantità di ferro nel fegato e quindi le porfirine nel sangue e nelle urine.
Generalmente, una volta iniziato il trattamento, le lesioni della cute tendono a migliorare fino a guarire completamente e il processo si velocizza se si elimina l’assunzione di alcool.
Se la flebotomia non è praticabile per diverse ragioni i medici possono optare per una terapia a base di farmaci per ridurre l’eccesso di porfirine nel fegato.