La talassemia è una malattia ereditaria provocata da una mutazione del DNA dell’emoglobina, proteina presente nei globuli rossi del sangue, responsabile di trasportare l’ossigeno dai polmoni ai tessuti.
In Italia questa malattia è diffusa soprattutto in Sicilia, Sardegna, Calabria e nel delta del padano.
Talassemia: tipologie e sintomi
La talassemia è dovuta ad un’alterazione genetica del midollo osseo che non riesce a produrre la corretta quantità di emoglobina.
Quando l’organismo presenta bassi valori di emoglobina e di globuli rossi nel sangue è colpito da anemia e quindi, il soggetto, può manifestare sintomi come sensazione di stanchezza, pallore, e in alcuni casi anche svenimento, nausea e tachicardia.
La talassemia si divide in due diverse tipologie, a seconda del tipo di catene coinvolte (alfa o beta) che costituiscono le proteine emoglobiniche:
- alfa talassemia,
- beta talassemia.
L’alfa talassemia è una patologia diffusa soprattutto in Africa, è caratterizzata da una ridotta sintesi delle catene alfa. I geni coinvolti sono 4, a seconda di quanti geni sono interessati dalla mutazione, si può presentare in forme diverse:
- tutti e quattro i geni sono difettosi: la malattia, chiamata alfa-talassemia major, può avere conseguenze anche molto gravi già sul feto;
- tre geni difettosi: può manifestarsi con sintomi da lievi a gravi,
- due geni difettosi: prende il nome di alfa-talassemia minor, i sintomi sono di lieve entità.
- un solo gene difettoso: il soggetto è portatore sano, non presenta alcun sintomo particolare, ma potrebbe trasmettere al futuro figlio questa malattia.
Beta talassemia, chiamata anche Anemia Mediterranea, caratterizzata da una ridotta sintesi delle catene beta, è diffusa soprattutto nel bacino del mediterraneo. In questo caso sono solamente due i geni interessati dall’anomalia:
- un solo gene difettoso: la malattia prende il nome di beta-talassemia minor caratterizzata da sintomi molto lievi.
- entrambi i geni sono difettosi: la malattia prende il nome di beta-talassemia major, con sintomi da media a grave entità.
La beta-talassemia si manifesta con molta più frequenza rispetto all’alfa-talassemia.
Alcuni dei sintomi più frequenti con cui si manifesta sono stato di debolezza e stanchezza, colorito del viso pallido, ittero, crescita lenta, deformazioni somatiche, dispnea, colore scuro delle urine.
Talassemia: cosa fare
Il sangue dei talassemici è caratterizzato da globuli rossi deboli che non sono in grado di svolgere le loro funzioni.
Cosa fare allora?
I soggetti colpiti potrebbero necessitare, con frequenza variabile a seconda della forma in cui si presenta questa patologia, di trasfusioni di sangue.
In presenza di una forma lieve, potrebbero essere necessarie saltuarie trasfusioni soprattutto dopo alcuni eventi particolari come ad esempio dopo un intervento chirurgico o dopo un parto.
In presenza invece di una forma moderata o grave, le trasfusioni necessarie potrebbero essere frequenti, anche più di otto in un anno.
Il ferro in eccesso (emocromatosi) che si può accumulare nell’organismo a seguito di frequenti trasfusioni, potrebbe creare dei disturbi ad alcuni organi come il cuore, i polmoni, reni ed il pancreas. Questo eccesso di ferro può essere eliminato con l’aiuto di alcuni farmaci (terapia chelante).
I casi più gravi potrebbero anche richiedere un trapianto di cellule staminali ematopoietiche, ma non sempre è facile trovare un donatore compatibile.
Spesso questa patologia comporta un aumento eccessivo volumetrico della milza che in alcuni casi necessita di essere rimossa chirurgicamente (splenectomia).
Talassemia e dieta
Ai pazienti colpiti da talassemia di forma intermedia che non hanno effettuato trasfusioni, generalmente viene richiesta un’alimentazione povera di ferro (gli esperti consigliano di bere durante i pasti del tè che riduce l’assorbimento del ferro presente negli alimenti).
Per i pazienti che vengono sottoposti a trasfusioni cronicamente, è fortemente consigliato limitare al massimo l’assunzione di alcuni cibi ricchi di ferro come ad esempio fegato, carne di maiale o bovina, ostriche, fagioli e piselli, uvetta e datteri.
Talassemia: prevenzione
Affinché questa malattia genetica venga trasmessa, entrambi i genitori devono presentare la mutazione del gene, devono essere quindi portatori della mutazione. In questo caso, le probabilità con le quali si presenterà questa malattia sono:
- 25% dei figli sarà malato,
- 25 % dei figli sarà sano,
- 50% dei figli saranno portatori.
I portatori sani di talassemia in Italia sono più di 3 milioni.
Il primo passo per impedire la diffusione di questa malattia è la prevenzione, ossia capire se si è portatori. E’ sufficiente un semplice prelievo del sangue.
È quindi importante una corretta informazione per mettere al corrente i futuri genitori sui rischi ai quali il loro figlio potrebbe incorrere.
Se si notano nel proprio figlio alcuni dei sintomi propri della talassemia, è opportuno un consulto con il proprio medico che potrebbe consigliare di effettuare una visita specialistica ematologica. E’ bene effettuare i dovuti controlli soprattutto nel caso di soggetti a rischio. Si è soggetti a rischio nel caso in cui i propri genitori presentino i geni dell’emoglobina difettosi, e se si proviene da alcune aree geografiche particolari, dove questa malattia ha una grande diffusione, come l’Africa, il sud Asia e l’Italia.
Generalmente i segnali di una eventuale presenza di questa patologia compaiono entro i primi due anni di vita. Il medico specialista potrebbe richiedere di effettuare delle analisi del sangue per analizzare i valori dell’emoglobina e del ferro nel sangue, e la quantità, le dimensioni e la forma dei globuli rossi.
Per una corretta prevenzione è inoltre possibile effettuare dei test prima della nascita a seconda della settimana di gravidanza in cui si trova la futura mamma: prelievo di sangue fetale, amniocentesi e villocentesi, sono le indagini che sono in grado di individuare se il feto è affetto da talassemia.
Fonte:
http://www.salute.gov.it/portale/home.html