Lo studio della genetica ormai da decenni aiuta nell’identificazione di malattie trasmissibili attraverso i geni e il DNA. Ma cosa sono esattamente? Sappiamo che tutti noi siamo formati da cellule, a loro volta costituite da un nucleo contenente i cromosomi – 46 in tutto di cui 23 ereditati dalla mamma 23 dal papà .
Ogni cellula possiede 46 cromosomi, contenenti quel che viene chiamato DNA, un acronimo anglosassone usato universalmente e tradotto in italiano con Acido Desossiribonucleico o Deossiribonucleico.
Nel DNA, l’acido nucleico con tutte le informazioni genetiche individuali (non è un caso si senta dire metaforicamente: la lingua inglese, quell’abilità nel dribblare un giocatore o nell’eseguire un pezzo lirico con una voce strepitosa è nel suo DNA).
Tutto il patrimonio genetico del DNA è rappresentato dal genoma, ad eccezione dei globuli rossi privi di nucleo. A cosa serve il genoma? A produrre una proteina specifica, che ha il compito di gestire gran parte delle funzioni nel nostro organismo.
Quali sono i nostri cromosomi
Partendo dai cromosomi sessuali possiamo dire che ne esistono 2: cromosoma X e cromosoma Y. Le donne possiedono due copie di X (XX) e gli uomini un cromosoma X ed uno Y e dunque (XY). Abbiamo poi 22 cromosomi non sessuali, autosomi identici in ogni coppia. Ne consegue che ogni gene ha due copie delle coppie (chiamate allele). Talvolta gli alleli non sono proprio uguali, perché lo stesso gene potrebbe presentarsi in diverse versioni.
Perché sono così importanti i nostri geni?
Come suddetto, è grazie alla genetica e alla biologia molecolare e, dunque, allo studio preciso del nostro patrimonio genetico è possibile attualmente individuare malattie ereditarie potenziali. Monogeniche se derivanti da un solo gene con anomalie o poligeniche o multifattoriali (quando ad essere coinvolte sono più geni e fattori).
Si aggiunge che malattie cardiache quali l’ipertensione arteriosa o problemi alle coronarie, oppure patologie come il diabete – per citare solo quelle più note – è possibile vederle in anticipo nel nostro DNA.
Per malattia genetica non si può considerare la malattia strettamente dovuta a qualche anomalia dei nostri geni o dei nostri cromosomi, poiché anche l’ambiente o altri fattori esterni potrebbero contribuire o facilitare la manifestazione degli stessi (geni + virus + ambiente = indicatore potenziale della comparsa della malattia). Ad ogni buon conto, è già un’ottima prospettiva poter conoscere quello a cui ognuno di noi potrebbe andare incontro, per saper come intervenire preventivamente.
Entriamo ora in dettaglio partendo da cosa potrebbe scaturire nell’organismo, se c’è un’alterazione a livello genetico.
Quali tipi di malattie genetiche esistono?
Si distinguono principalmente in tre categorie: cromosomiche, monofattoriali e multifattoriali.
Malattie cromosomiche
Se ci sono alterazioni o modificazioni a livello cromosomico, esse potrebbero essere dovute a problemi numerici (di quantità) o strutturali (come sono legati e intrecciati fra loro). Nel caso in cui durante il concepimento si formano gameti anormali o alterati, l’embrione si ritroverà ad avere un numero di cromosomi non corretto, ovvero magari 47 cromosomi anziché 46 (trisomia) o 45 (monosomia).
Quando si presentano problemi a livello strutturale possono derivare anomalie bilanciate (probabile nessuna mancanza a livello genetico o un aumento di materiale genetico) o sbilanciate (perdita di tale materiale).
Le cause e le conseguenze delle anomalie cromosomiche
È stato calcolato che le anomalie cromosomiche raramente permettono di portare a termine una gravidanza. Le ragioni per le quali queste si manifestano non sono tuttora chiare, anche perché la natura è diversa e dipende principalmente dall’età della gestante: se le madri hanno più di 35 anni il rischio di concepire o partorire un figlio con sindrome di Down (scientificamente nota con trisomia 21) è più alto rispetto alle madri più giovani.
Alcuni virus o malattie infettive quali rosolia, citomegalovirus come anche terapie basate su sostanze o radiazioni ricche di iodio, sostanze chimiche potrebbero causare una rottura e portare ad anomalie strutturali.
Altre conseguenze provocate da alterazioni cromosomiche sono date dalla nascita di figli con ritardo nell’accrescimento, con ritardo di natura psichica, con qualche malformazione organica o muscolare che potrebbe coinvolgere anche il loro volto.
Comunque, visto che le alterazioni cromosomiche spesso rendono difficile terminare la gravidanza, ne consegue che i casi con questo tipo di handicap sono numericamente in percentuale ridotti.
Quali sono le anomalie più frequenti
Tra queste le più ricorrenti sono la trisomia 21 (o sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards), la trisomia 13 (o sindrome di Patau), la sindrome di Wolf (arti superiori più corti del normale) e la monosomia X (di carattere sessuale) e la sindrome di Klinefelter; non è sempre detto che questi problemi siano accompagnati a ritardi dello sviluppo mentale.
È possibile diagnosticarle? se sì, come?
Con un semplice prelievo del sangue è possibile individuare sui linfociti, per lo più, la struttura cromosomica e di esaminare il numero dei cromosomi dell’individuo attraverso test specifici.
Le malattie monofattoriali
Solitamente dipendono dalla mutazione o alterazione di un singolo gene e sono legate alla trasmissione da parte della madre.
I figli potrebbero nascere già o trasmettere a loro volta ai loro figli malattie quali: l’ipercolesterolemia (cioè valori alti di colesterolo), malattie poco conosciute come la sindrome di Marfan (colpisce il tessuto connettivo, quindi soprattutto mescoli e scheletro), di Willebrand (provoca emorragie dalle nostre mucose: naso, gengive etc), la stenosi delle sub arterie inferiori, la porfiria (malattia che influisce sul metabolismo di cui esistono 8 diverse manifestazioni) ed infine la corea di Huntigton (malattia neuro-degenerativa).
Se nei matrimoni tra due persone che appartengono a famiglie diverse i rischi di contrarre queste patologie sono del 25% (in caso di problemi genetici da parte di uno dei 2) o 50% (entrambi portatori di problemi genetici-ereditari), in quelli fra consanguinei il rischio aumenta.
Quali sono le malattie genetiche autosomiche
Queste malattie sono causate da un eccessivo deposito di sostanze (fenilanina = fenilchetonuria), come la fibrosi cistica in cui sono coinvolte le ghiandole esocrine che secernono una quantità elevata di muco, così denso da danneggiare gli organi colpiti.
Oltre a queste l’anemia, la talassemia, l’albinismo (mancanza di pigmentazione nei capelli, peli ed occhi principalmente) che spesso causa problemi alla vista, la malattia di Wilson (patologia del fegato) ed infine l’enfisema.
Le malattie multifattoriali
Tra queste è possibile comprendere le più frequenti malattie cardiache o morbi a carattere cronico-degenerativo. Per citarne alcune: diabete mellito, malattie alle coronarie, malattie portate dall’ipertensione e problemi alle coronarie, l’ulcera. Sembrano ancora molto incerte le cause delle malattie genetiche multifattoriali anche per la loro variabilità e multiformità. Forse, è possibile ritrovare parte del loro percorso nel corredo leucocitico e nelle cellule corporee, ma non si hanno ancora certezze.
Fondamentale si rivela la prevenzione, con la quale si possono individuare per tempo i soggetti malati o potenzialmente malati geneticamente, studiando le percentuali di probabilità relative alla possibilità di ripercussione sui figli e sui figli dei figli.
Proprio per questo motivo, è vitale integrare le indagini con screening specifici anche durante la fase pre-natale, fetale e neonatale.