Partiamo con la definizione di screening. Cos’è? Lo screening è un test da effettuare, quando si presume una patologia all’interno di un gruppo di persone presumibilmente sane; questo esame non ha finalità diagnostiche e gli individui risultati positivi o sospetti sono invitati ad effettuare altri esami per la conferma di un’anomalia o patologia emersa.
Lo screening deve avere come altre caratteristiche la semplicità dell’esecuzione, l’accettazione da parte di chi lo effettua, l’innocuità ed un basso costo. Perché sia valido, il test deve essere in grado di individuare e separare i veri positivi dai veri negativi, per poter escludere un’eventuale comparsa di quale che sia patologia o malattia.
Screening in gravidanza: cosa permette di individuare?
Uno dei motivi più frequenti che dovrebbe spingere una donna in gravidanza – sollecitata spesso dal ginecologo – a fare lo screening è la conoscenza del rischio di avere un figlio down. In particolare, essendo molto frequente il concepimento, in età “avanzata” (si considera “così” una gravidanza portata avanti quando si è over 35, tra i 35 e i 40 anni), cerchiamo di capire perché lo screening è molto importante.
E’ utile sapere, infatti, che la sindrome di Down o il mongolismo dipendono molto dall’età in cui avviene il concepimento ed inizia una gravidanza: il rischio tra le donne fino a 25 anni è pari a 1: 1500, tra i 26 e i 30 è di 1 su 1.000, tra i 30 e 35 di 1 su 600, tra i 35 e i 39 è di 1 su 250, a 40 è di 1 su 100 ed infine da 41 a 45 è pari a 5 su 100.
Nell’analizzare i risultati del test, laddove compare o dovesse comparire il cariotipo a 47 anziché 46 cromosomi e un cromosoma 21 soprannumerario – responsabile di un ritardo mentale in varia misura o di difetti fisici – lo specialista è portato a ipotizzare un futuro mongolismo. Di conseguenza, l’interesse dei medici si è da sempre concentrato sulla possibilità di offrire alla coppia che lo desidera, test innocui non invasivi che permettono di diagnosticare con più sicurezza la vera gravidanza a rischio. Oltre alla normale ecografia esistono infatti test biochimici da effettuare sul sangue materno, fattibili in qualsiasi settimana della gravidanza.
Screening: i test possibili in gravidanza
Ma quali sono i test di screening che è possibile effettuare in gravidanza?
Il primo test è detto triplo test e contempla il dosaggio nel sangue materno dell’?-feto-proteina, della gonadotropina corionica e dell’estriolo non coniugato. Se la gestante presenta una quantità più bassa della suddetta proteina e dell’estriolo, ma un alto valore della gonadotropina corre il rischio di avere un figlio affetto da “cromosomopatia”; questo test rileva quasi il 70% delle sindromi di Down in utero e con l’aggiunta di un altro parametro l’inibina, ovvero con il quadritest, si può arrivare alla cosiddetta “detection rate” (tasso d’identificazione) e dunque ad un rilevamento pari all’80%.
Il tritest si effettua nel primo trimestre mentre il quadritest nel secondo.
Dagli anni ‘90 ulteriori studi hanno dimostrato che oltre a questi test va controllato lo spessore della piega nucale (che raccoglie liquido a livello del collo del feto), poiché, se è superiore a 3 mm si nutrono sospetti di mongolismo. Gli esami potrebbero essere approfonditi con tests sierologici nella madre ed in particolare va verificato il valore della PAPP.A, una proteina prodotta dalla placenta; quest’ultimo prende il nome di bi-test che permette una diagnosi sicura quasi al 90%.
Dal 1997 è possibile e sono talvolta consigliati eventualmente test sul DNA o meglio sul DNA libero nel sangue materno. Considerando che il controllo può avvenire già dalla 7ma settimana e precede quello della villocentesi (tra la 10 e la 12), gli specialisti, in caso di positività, possono informare la paziente sui rischi e concordare i passi successivi con la coppia. Va inoltre precisato che l’esame permette l’individuazione di anemie di uno o di entrambi i coniugi con conseguenti ripercussioni sul feto e sul neonato. Pur essendo la ricerca del DNA e la sua mappatura cromosomica attendibili al 95%-98%, le attuali linee-guida non sono favorevoli all’analisi del DNA fetale e la sua valutazione è un sub-indice.
Screening: i test riconosciuti dalle società internazionali di Ostetricia e Ginecologia
Essendo un problema piuttosto delicato sta alla coppia divenire consapevole di quello che potrebbe o non potrebbe accadere. In altre parole, se le pazienti desiderano sottoporsi a questo tipo di screening pre-natale è opportuno vengano sottoposte ad un counseling durante il quale lo specialista spiegherà loro le opzioni disponibili, i relativi rischi / benefici. Le pazienti possono decidere liberamente di effettuare tutti questi test raccomandati, dopo essere state debitamente informate dallo specialista.
Le società internazionali di Ostetricia e Ginecologia riconoscono i seguenti test:
- I trimestre: misurazione translucenza nucale (piega del collo) tra l’11-13ma settimana. Detection rate: 75%-80% se associata al dosaggio della gonadotropina e della proteina placentare nel sangue materno, la percentuale di rischio ha una maggiore attendibilità (quasi del 90%).
- II trimestre: dosaggio ?-feto proteina, ?hcg ed estriolo libero (triplotest, associato a quadritest).
- I-II trimestre: triplotest integrato con la misurazione dei markers biochimici e translucenza nucale.
Nelle gravidanze multiple la valutazione dei dosaggi dei vari parametri del sangue materno è poco attendibile.
Quanto agli esami infine la ricerca del DNA, anche se molto promettente non ha ancora avuto il riconoscimento ufficiale dai comitati medico-etico-scientifici.
E’ sempre valida e non a caso considerata “gold standard”, l’amniocentesi per avere la certezza di un figlio Down; oltre a quella c’è la funicolocentesi che permette di avere buoni risultati ed è l’unico test diagnostico che si può eseguire gratuitamente, se hai meno di 35 anni.
Fonte:
Felis, Sorveglianza fetale in gravidanza, 2015.